Hemofiilia: sümptomid, ravi lastel

Hemofiilia on geneetiline sündroom, mis avaldub verehüübimishäiretena, mis on seotud hemorraagilise diateesiga (koagulopaatiad). Kõigist hemorraagilistest diateesidest on hemofiilia ühel või teisel kujul kõige tavalisem.

Ajaloolised faktid

Hemofiilia on üks ajalooliselt tuntud haigusi, seda nimetatakse "kuninglikuks haiguseks". Venemaa ajaloos hakkas hemofiiliahaigus ilmnema Romanovi dünastias. Suurbritannia kuninganna Victoria oli hemofiilia geeni kandja ja kandis seda edasi neljale viiest lapsest. Tema poeg Leopold oli hemofiiliahaige ja kolm tütart Victoria, Alice ja Beatrice said geeni kandjateks. Alice sünnitas tüdruku - tulevane Vene keisrinna Alexandra Fedorovna Romanova, nee Alice of Hesse-Darmstadt.

Alexandra Fjodorovnal oli viis last, lapsepõlvest 4 tütrel oli väga nõrk immuunsus, kõigil oli leetrid, nad kannatasid sageli nohu, mida komplitseerisid keskkõrvapõletik ja kopsupõletik.

Kuningliku perekonna ainus poeg, kauaoodatud Tsarevitš Aleksei oli aga palju tõsisemalt haige. Juba kahe kuu vanuselt hakkasid tal nabanööri haavad massiliselt veritsema. Seejärel jälitasid last pidevalt verejooksud ja liigeste hemorraagia.

Ainus pärija oli äärmiselt hellitatud ja kutsus kohale parimad arstid. Isegi "vanem Grigori Rasputin" osales Tsarevitši ravis, kelle poole pöörduti meeleheite hetkedel. Me ei tea, kui kaua oleks Aleksey elanud rahuajal, sest tema elu katkestasid enamlased kaks lasku 17. juulil 1918.

Kuidas haigus ilmneb??

Hemofiilia geenid on retsessiivsed. Retsessiivsed geenid on tinglikult “nõrgad” geenid ja enamikul juhtudel on geneetiliste haiguste korral hemofiilia kliinilised ilmingud võimalikud ainult siis, kui lapse isal ja emal on need retsessiivsed geenid genotüübis ja neid leidub lapse genotüübis.

Kuid hemofiilia korral on olukord mõnevõrra erinev. Hemofiilia on X-seotud haigus.

Geen, mis põhjustab hemofiilia arengut, on X-kromosoomi külge kinnitatud nii emal kui isal. Isal on sugukromosoomide genotüüp XU, emal on XX.

Seega päritakse hemofiilia emalt, kuna poiss saab isalt U-kromosoomi ja ema - X-kromosoomi. Tüdrukul kattub ühe terve X-kromosoomi esinemine teise puudustega. Poisil on X-kromosoom ühes eksemplaris ja defekti korral pole miski seda “blokeerida”.

Kes on haige?

Poisid (mehed)

Kui poiss päris emalt defektse X-kromosoomi, põeb ta hemofiiliat. Y-kromosoom ei ole kuidagi seotud hemofiilia geeniga.

Tüdrukud

Enamikul juhtudest ei kannata tüdrukud hemofiilia all, kuid võivad olla puuduliku geeni kandjad. Tüdruk võib haigestuda ainult erandjuhtudel, kui ema on geeni kandja ja isa on hemofiiliahaige. Ema loobub sel juhul defektsest X-kromosoomist ja isa on ainus (ka defektne) X-kromosoom.

Klassifikatsioon

Tüübi klassifikatsioon

  1. hemofiilia tüüp A - defekti VIII hüübimisfaktor (antihemofiilne globuliin kombinatsioonis von Willebrandi faktoriga).
  2. hemofiilia tüüp B - defektiga IX hüübimisfaktor (jõutegur)
  3. kombineeritud vorm - tegurite VIII ja IX defektid (harv).

See klassifikatsioon on ravimite valimisel ülioluline..

Raskusastme klassifikatsioon

Haiguse käigu raskusaste sõltub hüübimissüsteemi osalusest. Kõigil lastel on see erineval määral tuvastatav. See sõltub geeni geneetilise defekti tõsidusest.

  1. varjatud (peidetud. kustutatud) - erinevate allikate andmetel 15-50%
  2. kerge aste - umbes 5-15%;
  3. mõõdukas raskusaste - umbes 1-5%;
  4. raske - vähem kui 1%.

Hemofiilia kliiniline klassifikatsioon puudub, kuna kliinik on sama tüüpi ja erineb ainult manifestatsioonide intensiivsuse poolest.

Hemofiilia kliinilised ilmingud (nähud)

Hemofiiliakliinik on hemorraagia moodustumine erinevates elundites ja kudedes. Verejooksu tüüp on hematoom, mis tähendab, et hemorraagiad on suured, valusad ja hilinevad..

Hemorraagia võib tekkida 1-4 tundi pärast traumeerivat mõju. Esiteks reageerivad anumad (spasm) ja trombotsüüdid (vererakud hüübivad).

Ja veresooned ja vererakud ei kannata hemofiiliat, nende funktsioon pole halvenenud, seetõttu peatub verejooks algul.

Kuid siis, kui tegemist on tiheda verehüübe tekkimisega ja verejooksu lõpliku peatamisega, siseneb vere hüübimissüsteemi defektne plasmaüksus protsessi (plasma sisaldab defektseid hüübimisfaktoreid) ja verejooks jätkub.

Nii moodustuvad kõik järgmised hemofiiliale omased patoloogilised seisundid.

Millised on vastsündinu märgid??

Vastsündinutel võib hemofiilia ilminguid varjata, kui last rinnaga toidetakse, kuna ta saab emalt rinnapiima, sealhulgas hüübimisfaktoritega. Sageli juhtub, et haiguse manifest ilmneb rohkem kui 1 kuu jooksul rinnaga toitmisest keeldumise perioodil. Kunstliku söötmisega ilmnevad sümptomid varem ja intensiivsemalt..

Vastsündinud lapse verejooksu häirete iseloomulikud tunnused on:

  • oluline tsefalohetoom (vere kogunemine kolju ja peanaha luude vahel) iseseisva sünnitusega,
  • tuharate hematoomid iseseisva sünnitusega tuharate esitluses,
  • nabaväädi ülejäänud osa hiline verejooks.

Diagnoosi täpsustamiseks tuleks teha testid (vt allpool).

Hemorraagiline eksanteem

Hemorraagiline eksanteem on erineva suuruse ja raskusastmega lööve, mis ilmneb nahal spontaanselt või mehaanilise toime all. Sageli on mõju minimaalne, näiteks vererõhu või igemejälgede mõõtmine rõivastele ja aluspesule.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib lööve iseenesest kaduda, kasutades õrna režiimi ja ilma traumadeta ning see võib levida ja muutuda pehmete kudede hematoomideks.

Hemartroos

Hemartroos on liigeste hemorraagia, mida sagedamini täheldatakse hemofiiliahaigetel vanuses 1 kuni 8 aastat. Valdavalt on mõjutatud suured liigesed, eriti põlve- ja küünarliigesed, harvemini õlavarreluud.

  • Äge hemartroos - See on tormise kliiniku esimene seisund..
  • Korduv hemartroos - need on sagedased korduvad hemorraagia samas liigeses.

Liigeste hemorraagia esinemissagedus ja lokaliseerimine sõltuvad hemofiilia raskusastmest ja kehalise aktiivsuse tüübist:

  • Kui kiiresti joosta ja hüpata põlvekaartes võivad moodustuda sümmeetrilised hematoomid.
  • Kummalegi poole kukkudes - hemartroos vastaval küljel.
  • Koormaga ülajäseme vööle (tõmbamine, rippumine, surumised ja muud tüüpi tegevused, mis on seotud käte ja õlgade tööga) - sagedased on verejooksud küünarnuki ja õlaliigestes, käte väikesed liigesed. Mõjutatud liigese maht suureneb, on turse, valu tundes ja liikudes.

Ilma ravita esinev hemartroos, eriti ägenemised, võib olla keeruline liigesekapsli sisu sumbumisega, samuti organiseerumisega (degeneratsioon armekoesse) ja anküloosi tekkega (jäik fikseeritud liiges).

Erineva lokaliseerimise hematoomid

Lastel esinevad kõige sagedamini (kuni 85-100% haiged) hemofiilia ilmingud pehmete kudede hematoomid, mis tekivad spontaanselt või vähese kokkupuute korral. Efekti tugevus ja sellele järgneva hematoomi suurus pole kõrvalseisja pilgu korral sageli võrreldavad. Kudede hematoomid võivad olla komplitseeritavad külgnevate kudede summutamise ja kokkusurumisega.

Hematoomid võivad ilmneda nahas, lihastes, levida nahaalusesse rasva.

Sekkumiste ajal suurenenud verejooks

Hemofiiliaga lastele on igasugused kõrvalised invasiivsed sekkumised ohtlikud. Invasiivsed sekkumised on need, mille puhul eeldatakse kudede punktsiooni, sisselõike tegemist või muid rikkumisi: süstid (lihastesisesed, intra- ja subkutaansed, harvadel juhtudel intraartikulaarsed), operatsioonid, hammaste väljatõmbamine, skarifikatsiooniallergia testid ja isegi vereproovid sõrmeanalüüsiks.

Hematuuria

Hematuuria on vere eritumine uriiniga, mis on hämmastav sümptom, mis näitab neerufunktsiooni kahjustust või kusejuhi, põie ja kusejuha (kusejuha) kahjustusi. Kui on kalduvus kivide moodustumisele, on vajalik uroloogi korrapärane jälgimine, et vältida kivide teket ja limaskestade traume.

Hematuuria on tavalisem vanematel kui 5-aastastel lastel. Provotseeriv faktor võib olla ka nimmepiirkonna trauma, verevalumid, mis ei kahjusta tervislikku last, võivad siin lõppeda surmaga..

Spontaanne verejooks

Spontaanne (väliselt tingimusteta miski) verejooks võib ilmneda juba esimestest elupäevadest alates, see sõltub geneetilise defekti raskusest.

  • ninaverejooksud sel juhul tekivad sageli ilma nähtava põhjuseta, on sagedased või ei peatu iseseisvalt.
  • igemete veritsus mõnikord tekivad väga varases eas, kui igasugune mehaaniline mõju põhjustab vereringes süljes verevoolu, see võib olla söögiriistade või hammaste löömine jms. Hiljem, kui laps hambaid pesema hakkab - ilmub süljes verd iga päev. Sellised väikesed, kuid igapäevased hemorraagiad võivad põhjustada lapse aneemiat (hemoglobiini langus). Verejäljed peaksid olema valvsad tiheda ja kõva toidu (õuna või porgandi verejäljed) hammustamisel.

Seedetrakti verejooks

Tõsise hemoglobiini ja hüübimisfaktorite raske puudulikkuse korral (sageli koos VIII ja IX faktori kombineeritud defitsiidiga) võib vere jälgi märgata juba esimesel tagasivoolul pärast lapse toitmist. Liiga tahke toit, lapsed, kes neelavad väikeseid esemeid (eriti teravate servade või eenditega), võivad seedetrakti limaskesta vigastada..

Reeglina, kui oksendamisel või regurgitatsiooni ajal leitakse värsket verd, tuleb söögitoru limaskestale kahjustusi otsida. Kui oksendamine näeb välja nagu kohvipaks, siis on verejooksu allikas maos, veri on suutnud reageerida soolhappega ja moodustunud hematiinvesinikkloriid, millel on iseloomulik välimus.

Maos esineva verejooksu allika korral võib täheldada ka musta, sageli vedela, tõrva väljaheite nimega “melena”. Värske vere juuresolekul lapse väljaheites võib kahtlustada verejooksu soolestiku madalaimatest osadest, pärasoolest ja sigmoidsest käärsoolest..

Aju verejooks

Aju hemorraagia või hemorraagiline ajurabandus on tõsine seisund, mille prognoos on pettumust valmistav, mõnikord on hemofiilia esmakordne avaldumine varases lapsepõlves, eriti peavigastuse korral (võrevoodist kukkumine ja nii edasi). Liikumiste koordineerimine on häiritud, iseloomulik on halvatus ja parees (jäseme liikumisel mittetäielik halvatus, kuid on äärmiselt loid ja koordineerimata), spontaanne hingamine, neelamine, kooma teke halvenenud.

Kombineeritud kliinilised sündroomid

Värvipimeduse ja hemofiilia arengut kodeerivad geenid asuvad X-kromosoomis väga lähestikku, seetõttu pole nende liigese pärimise juhtumid sugugi haruldased. Tütre sündimisel ei arene haigus kliiniliseks vormiks, kuid 50% juhtudest muutub tütar patoloogilise geeni kandjaks. Meesvärvipimeda ja terve naise abielus sündinud poiss on 50% tõenäosusega värvipime, kui emal on puudulik geen ja isa on haige (värvipime või hemofiiliaga värvipime), siis haige poisi sünd on 75%.

Diagnostika

  • Üldine vereanalüüs - on huvitatud hemoglobiini taseme languse märkidest ja vererakkude - trombotsüütide - hüübimise kasulikkusest.
  • Uriini üldine analüüs - valgu ja vere olemasolu uriinis.
  • Verekeemia (AlAT, AsAT, GGT, ALP, seerumi raud, seerumi kogu raua sidumisvõime - OZHSS, seerumi ferritiin)
  • Hemostasiogramm (protrombiini aeg - PTV või PV, protrombiini indeks - PTI või PI, aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg - APTT, rahvusvaheline normaliseeritud suhe - INR, D-dimeer, RFMC - lahustuv fibriini-monomeeri kompleks, rekaltsifikatsiooni aeg)
  • Hüübimisfaktorite sisalduse uurimine vereplasmas VIII ja IX, samuti von Willebrandi tegur. Alla 6 kuu vanustel lastel võib üheksandat hüübimisfaktorit füsioloogiliselt vähendada; selle asjaolu teadmatus võib põhjustada ülediagnoosi. Kui avastatakse IX faktori isoleeritud langus, tuleks 6 ja 12 kuu möödudes teha kontrolluuring ning alles seejärel teha järeldusi ja täpsustada diagnoosi.
  • Liigeste röntgenuuring ja täiendavad uurimismeetodid vastavalt näidustustele - siseorganite ja neerude ultraheli, fibrogastroduodenoscopy ja teised.
  • Kõrgtehnoloogilised diagnostilised meetodid:
    • molekulaargeneetiline uuring kahjustatud geeni olemasolu tuvastamiseks X-kromosoomis. Uurimismaterjalina kasutatakse venoosset või arteriaalset verd, harvem kuiva vereproovi. Seda meetodit soovitatakse paaridele, kellel on anamneesis hemofiilia..
    • sünnieelne diagnoos hemofiilia. See on meetod raseduse ajal, et selgitada välja haiguse esinemine lootel. Proovimaterjalina kasutatakse koorionvilli. Materjalide proovide võtmine toimub 11–13 nädala jooksul.

Sellised uuringud viiakse läbi spetsiaalsetes geenikeskustes, geeninõustamistel ning on kõrge hinnaga ja peaaegu 100% usaldusväärsed..

Ravi

Hemofiilia ravis osaleb hematoloog. See on kõigi verehaiguste spetsialist. Hematoloog on juhtiv arst, kes jälgib ja valib patsiendi ravi. Hemofiiliahaiged vajavad sageli paljude teiste arstide abi: traumatoloog (hemartroosi korral), kirurg (mao veritsuse korral), maxillofacial kirurg (igemete veritsuse korral) ja paljud teised seotud spetsialistid.

Hemofiilia raviks kasutatavad ravimid on vere hüübimisfaktorite kontsentraadid. Need ravimid on valmistatud doonori vereplasmast ja patsiendid saavad neid vastavalt soodusretseptidele. Raviskeeme on mitu:

  • nõudlusel, see tähendab verejooksu või hemartroosi tekkimisel
  • profülaktiline - See on hüübimisfaktorite kontsentraatide sisseviimine veenisiseselt 2–3 korda nädalas. Ravi kestus on eluaegne. Seda raviskeemi on tunnistatud tõhusamaks, kuna see välistab kõik võimalikud tüsistused.Piisava asendusravi korral saavad sellised patsiendid teha operatsiooni, hammaste eemaldamist ja muid sekkumisi..
  • iseseisvalt: verejooksu tekkimisel on oluline vältida massilist verekaotust. Kui patsient saab elukestvat asendusravi, võivad kodused abinõud verejooksu täielikult peatada. Kui ravi rakendatakse nõudmisel, ei asenda iseseisvad toimingud professionaalset abi, vaid aitavad vähendada verekaotust haiglasse transportimisel..
    • immobiliseerimine, see tähendab kahjustatud jäseme immobiliseerimine improviseeritud vahenditega (laud, paksu papi tükk, suusk ja nii edasi) splintide abil. Jäseme külge kinnitatakse tahvli külge mis tahes pehme lapiga (elastne side, improviseeritud vahendid särkide või sallide kujul). Sidumisel peaksite proovima veenduda, et kangale oleks rõhk ühtlane, ilma lõikamata.
    • verejooksu allika vajutamine. Võite kasutada puhast lappi või puuvillast marli tampooni..
    • külm kahjustuse kohale. Verejooksu kohale kantakse külmad esemed (jää, külmutatud toidud jne), mähitud puhta lapiga. Seda meetodit saab kasutada kodus väiksemate vigastuste ja hõõrdumiste korral. Kui rohkem või vähem suured anumad on kahjustatud, pole tulemust.

Täiendav ravi:

  • kohalik hemostaatiline ravi (hemostaatilised käsnad)
  • kipside, eriti suurte, liigeste immobiliseerimine
  • füsioteraapia ja füsioteraapia
  • glükokortikosteroidide intraartikulaarsed süstid (prednisoon, Kenalog, diprospan)

Haiglaravi näidustused on eluohtlikud verejooksud, mida ei saa ambulatoorselt peatada..

Prognoos

Meestel

Õigeaegse ja regulaarse asendusravi ja elustiili muutmisega (atraumaatiline eluviis, õigeaegne juurdepääs arstidele) on poiste / meeste eeldatav eluiga peaaegu võrreldav meeste koguarvuga. Sümptomite varase ilminguga on prognoos tavaliselt halb.

Naiste seas

Naised, kes kannavad hemofiilia geeni, ei haigestu ja neil pole ülemäärase verejooksu ohtu. Naiste hemofiilia harvad juhtumid on raske puue ja eriti ebasoodne prognoos alates menstruatsiooni algusest.

Järeldus: hemofiilia on tõsine pärilik haigus, mis vajab elukestvat asendusravi ja erilist eluviisi. Rõõmustav on aga teada, et arstiteadus ei seisa paigal ja nüüd on võimalus selliseid patsiente aidata.

Mis on hemofiilia?

MIS ON HEMOPHILIA

Hemofiilia, laiem koagulopaatia - verehaigus, mida iseloomustab suurenenud verejooks, mille põhjustajaks on vere hüübivuse rikkumine.

Normaalne vere hüübimine hoiab ära ja peatab lihastes ja liigestes esinevad verejooksud (hemartroos ja hematoomid), samuti verejooks lõikude ja kriimustuste tõttu, mis võivad tekkida ükskõik millise inimese aktiivse igapäevase elu jooksul.

Vere hüübimine on keeruline füsioloogiline protsess, milles osaleb rohkem kui tosin spetsiaalset valku - vere hüübimisfaktorid, mida tähistatakse Rooma numbritega I kuni XIII. VIII faktori defitsiiti nimetatakse hemofiiliaks A, IX faktoriks - B. von Willebrandi faktori defitsiiti või puudust (sõltuvalt tüübist ja alatüübist) nimetatakse von Willebrandi haiguseks. Esineb harvem koagulopaatiat, eriti XI faktori puudulikkust - varem nimetati seda hemofiiliaks C.

Anamneesis hemofiilia

Esmakordselt mainitakse kirjalikes allikates hemofiiliat juutide püha raamatus - Talmudis. Umbes 15 sajandit tagasi sisaldab nn Babüloonia Talmud juudi poisi ülestähendust, kes ei käinud ümberlõikamise riitusest, kuna nii tema vanemad vennad kui ka kolm nõod olid ema poolel pärast sellist manipuleerimist verekaotuses..

12. sajandil kirjeldas hemofiilia sümptomeid esmakordselt Hispaania ühe Araabia valitseja õukonnas teeninud arst Abu al Qasim. Ta kirjutas mitmest perest, kus meessoost lapsed surid kergemate vigastuste tagajärjel..

Kaasaegne teaduslik uuring hemofiilia kohta on kestnud alates 19. sajandist. Mõiste "hemofiilia" võttis esmakordselt kasutusele 1828. aastal Šveitsi arst Hopf.

Esimeseks hemofiilia kõrgeks kandjaks peetakse Inglise kuninganna Victoria. Temalt saadud "pärimise" käigus said seda haigust valitsevad perekonnad Saksamaa, Hispaania ja Venemaa..

Venemaal nimetatakse seda vaeva sageli "kuninglikuks". Teda tuntakse Tsarevitši Aleksei haiguse tõttu - viimane Vene impeeriumi troonipärija.

Hemofiilia manifestatsioonid

Mida raskem on hemofiilia, seda varem ilmnevad verejooksu tunnused. Kõndima hakkaval lapsel tekkivad vältimatud kukkumised ja verevalumid võivad põhjustada nahale verevalumeid ning huulte ja keele limaskestade verejooksu.

1–3-aastaselt võib alata lihaste ja liigeste kahjustus, millega kaasneb valulik turse, käte ja jalgade liikumise piiramine. Ulatuslikke, ohtlikke hematoome võib põhjustada intramuskulaarne süstimine.

Von Willebrandi tõve korral on kõige tavalisemad sümptomid ninaverejooks.

Hemofiilia diagnoosimine

Mõnikord on diagnoosi olemasolu kaheldav, isegi patsiendi enda suurenenud verejooksu või teiste pereliikmete hemofiilia esinemise korral. Täpse diagnoosi saab teha ainult vastava hüübimisfaktori taseme mõõtmise teel. Selliseid analüüse tehakse hematoloogiliste keskuste spetsialiseeritud laborites.

Hemofiilia pärimine

A- ja B-hemofiilia mõjutab peaaegu eranditult mehi ja neid kantakse edasi naissoost. WHO statistika kohaselt sünnib umbes 1 5000-st meessoost imikust hemofiiliaga A, sõltumata rahvusest või rassist. Umbes kolmandikul A-hemofiiliaga patsientidest ei olnud eelnevates põlvkondades sarnaseid häireid..

Von Willebrandi haiguse pärilikkus ja hüpoprokonvertineemia, mis pole sugu seotud.

suurendamiseks klõpsake

Hemofiilia raskusaste

Hemofiiliat eristab raskusvorm hüübimisfaktori taseme tõttu.

FVIII ja FIX normaalne sisaldus on 50% -200%.

Hemofiilia on raske. FVIII või FIX tase on alla 1%. Liigeste, lihaste ja muude elundite hemorraagia toimub minimaalsete või isegi nähtamatute kahjustustega..

Mõõduka raskusega hemofiilia. FVIII või FIX tase on 1-5%. Verejooks ilmneb ilmsete väiksemate vigastuste tõttu, samuti pärast mitmesuguseid operatsioone ja hammaste väljatõmbamist.

Hemofiilia on kerge. Teguri FVIII ja FIX tase on 6–30%. Hemorraagiad järgnevad tavaliselt suurtele vigastustele, operatsioonidele või hammaste väljatõmbamisele. Seda vormi ei pruugita piisavalt kaua diagnoosida..

Von Willebrandi haiguse raskusaste sõltub selle tüübist ja alatüübist..

Hemofiilia ravi

Varem, kui hemofiiliat raviti vananenud viirusevabade ravimitega, ulatus raskekujulise haigusvormiga patsientide puue 90% -ni ja C-hepatiidi infektsioon - 95% -ni..

Nüüd ravitakse hemofiiliat A ja B vastavate hüübimisfaktorite kontsentraatidega. Ravimi manustamiskomplektid sisaldavad lüofiliseeritud (kuivatatud) hüübimisfaktorit, lahustumisvett ja ka intravenoosseks süstimiseks vajalikke seadmeid. Seega on patsienti võimalik ravida väljaspool meditsiiniasutust. Seda tüüpi ravi nimetatakse koduseks raviks..

Haiguse raske vormiga varajasest lapsepõlvest pärit hematoloogid soovitavad hemofiiliahaigetel ennetavat ravi. Selle ravi korral süstitakse faktorit mitte hemorraagia (verejooksu) ajal, vaid sellest hoolimata, vastavalt hematoloogi koostatud spetsiaalsele ajakavale.

Viimastel aastatel on Venemaal õnnestunud saavutada A- ja B-hemofiiliaga patsientide pakkumise tase arenenud lääneriikide tasemel. Seetõttu on uue põlvkonna hemofiiliahaiged minimaalselt puudega. Ravimid inaktiveeritakse viirustel ja võimalus nakatuda praegu teadaolevate vere kaudu levivate viirusnakkustega nakatub tänapäevastes tingimustes nulli.

Hemofiilia - põhjused (päritud retsessiivne geen), haiguse tõenäosus, tüübid, sümptomid ja nähud, diagnoos, ravi põhimõtted ja ravimid

Saidil on viiteteave ainult informatiivsel eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi tuleb läbi viia spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vajalik on spetsialisti konsultatsioon!

Hemofiilia on pärilik verehaigus, mida iseloomustab kalduvus veritseda ja pikk hüübimisaeg. Haiguse põhjustab VIII ja IX hüübimisfaktorit kodeerivate geenide mutatsioon. Sellise mutatsiooni tagajärjel veres puuduvad need hüübimisfaktorid, mille tagajärjel veri ei hüübi normaalse kiirusega ning inimene kannatab pikaajalise verejooksu (pärast vigastusi, kirurgilisi sekkumisi, vigastusi), erinevate elundite spontaansete hemorraagiate ja hematoomide käes.

Hemofiilia tunnus on see, et selle haiguse all kannatavad ainult poisid ja tüdrukud ei haigestu, vaid on ainult mutantse geeni kandjad. Praegu saavad hemofiiliahaiged õige ravi korral elada väga vanaduspõlve, ilma ravita surevad sellised inimesed reeglina 10–15 aasta jooksul.

Haiguse olemus ja lühikirjeldus

Haiguse nimi "hemofiilia" on tuletatud kahest kreeka sõnast - heem - "veri" ja filia - "armastus", see tähendab sõna otseses mõttes "verearmastus". Just nimes väljendatakse haiguse põhiolemus - vähenenud vere hüübivus, mille tagajärjel on inimesel pikenenud verejooks ja sagedased hemorraagiad erinevates elundites ja kudedes. Pealegi võivad need veritsused ja verejooksud olla nii iseeneslikud kui ka mitmesuguste vigastuste, vigastuste või kirurgiliste sekkumiste tagajärjel esile kutsutud. See tähendab, et hemofiilia korral veri ei hüübi, vaid voolab pikka aega ja rikkalikult kahjustatud kudedest.

Hemofiilia põhjuseks on vere hüübimisfaktoriteks nimetatavate spetsiaalsete valkude puudus. Need valgud osalevad biokeemiliste reaktsioonide kaskaadis, mis viivad läbi vere hüübimist, trombide moodustumist ja vastavalt verejooksu peatamist kahjustatud kudede kohalt. Loomulikult põhjustab hüübimisfaktorite puudus asjaolu, et selline biokeemiliste reaktsioonide kaskaad on aeglane ja puudulik, mille tagajärjel veri hüübib aeglaselt ja verejooks on üsna pikaajaline.

Sõltuvalt sellest, milline vere hüübimisfaktor on ebapiisav, jaguneb hemofiilia kahte tüüpi: hemofiilia A ja hemofiilia B. A-tüüpi hemofiilia korral on inimese veres VIII hüübimisfaktori puudus, mida nimetatakse ka antihemofiilseks globuliiniks (AGH). B-tüüpi hemofiilia korral on puudulik IX hüübimisfaktor, mida nimetatakse ka jõuluteguriks..

C-tüüpi hemofiilia (Rosenthali tõbi), mis on põhjustatud XI hüübimisfaktori puudulikkusest, oli varem isoleeritud, kuid kuna see erineb kliiniliste ilmingute ja põhjuste poolest oluliselt A- ja B-test, on see haigus eraldatud eraldi nosoloogias ja seda ei peeta praegu võimaluseks hemofiilia.

Praegu on kuni 85% kõigist hemofiilia juhtudest A-tüüpi haigus, mida nimetatakse ka "klassikaliseks hemofiiliaks". Ja B-tüüpi hemofiilia moodustab mitte rohkem kui 15% kõigist haiguse juhtudest. A-hemofiilia üldine esinemissagedus on vahemikus 5–10 juhtu 100 000 vastsündinu kohta ja hemofiilia B - 0,5–1 juhtu 100 000 vastsündinu kohta.

Mõlemat tüüpi hemofiilia peamiseks sümptomiks on pikaajaline verejooks, mis ilmneb pärast mis tahes, isegi kõige väiksemat traumat, näiteks verevalum, lõikus jms. Vastsündinutel on hemofiilia tunnuseks ulatuslikud hematoomid peas pärast sünnitust, verevalumid ja hemorraagiad tuharatel ja kõhukelmes, hiline nabahaava veritsus, samuti hammaste tekkimisel verejooks.

Üle kuue kuu vanustel lastel ja täiskasvanutel avaldub hemofiilia verevalumitega, mis ilmnevad isegi väiksemate vigastuste korral (verevalumid), samuti igemete ja ninaverejooksudest või hammaste tekkimisel, keele ja põskede hammustamisest. Verejooks kestab tavaliselt vähemalt 15 kuni 20 minutit, isegi keele kerge hammustuse korral, ja siis peatub. Mõni päev pärast vigastust taastub veritsus. Hemofiilia iseloomulik tunnus on verejooksu jätkumine mõni aeg pärast vigastust ja näib, et see toimus vere seiskumisel..

Verevalumid ja verevalumid, mis tekivad hemofiiliaga patsientidel, on ulatuslikud, ei imendu pikka aega ja ilmuvad pidevalt uuesti. Verevalumi imendumine võib võtta kuni 2 kuud. Lisaks õitsevad hemofiiliahaigetel verevalumid, see tähendab, et nende värv muutub järk-järgult - esmalt on need sinised, siis lillad, siis pruunid ja resorptsiooni viimases etapis - kuldsed.

Hemofiiliahaigetele on silma või siseorganite hemorraagiad väga ohtlikud, kuna need võivad esimesel juhul põhjustada pimedaksjäämist ja teisel juhul surma..

Hemofiilia kõige iseloomulikumad hemorraagiad on liigesed. See tähendab, et veri voolab liigeseõõnde, mille tagajärjel areneb hemartroos. Kõige sagedamini mõjutavad suured liigesed - põlve, küünarnuki, õla, puusa, pahkluu ja randme. Kui liigeses on hemorraagia, on kahjustatud elundis turse ja valu, kehatemperatuur tõuseb ja toimub kaitsev lihaste kokkutõmbumine. Primaarsete hemorraagiate korral lahustub veri järk-järgult ja korduvate hemorraagiatega jäävad liigeseõõnde trombid, mis aitavad säilitada kroonilist põletikku ja anküloosi (liigese liikumatus)..

Hemofiiliahaiged on kategooriliselt vastunäidustatud vere hüübimist halvendavate ravimite kasutamisel, näiteks Aspiriin, Indometatsiin, Analgin, Sinkumar, Varfariin jne..

Hemofiilia on pärilik haigus, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele. Fakt on see, et vere hüübimisfaktorite puudulikkus, mis on haiguse arengu aluseks, ilmneb inimesel mitte keskkonnategurite mõjul, vaid geenide mutatsiooni tõttu. See mutatsioon viib asjaolu, et hüübimisfaktorid ei toodeta õiges koguses ja inimesel areneb hemofiilia. Hemofiilia tunnus on see, et naised on ainult puuduliku geeni kandjad, kuid ei kannata ise verejooksu ja poisid, vastupidi, haigestuvad. See omadus on tingitud hemofiiliat põhjustava defektse geeni sooga seotud pärimisest..

Hemofiilia põhjused

Seega on hemofiilia peamine ja tõeline põhjus hüübimisfaktori geenide mutatsioon. Verejooksu põhjustav otsene tegur on vere hüübimisfaktorite puudus, mis tuleneb geenide mutatsioonidest.

Hemofiilia geen (retsessiivne, sooga seotud)

Hemofiilia geen asub sugukromosoomis X ja on retsessiivse tüübiga. Mõelge, mida see tähendab ja kuidas see mõjutab haiguse pärimist ja arengut ainult poistel.

Hemofiilia geeni asukoht soo X-kromosoomis tähendab, et selle pärand on seotud põrandaga. See tähendab, et geen edastatakse teatud seaduste kohaselt, erinedes muu geneetilise materjali pärimisest, mida sugukromosoomides pole. Mõelgem üksikasjalikumalt hemofiilia geeni pärilikkusele.

Igal normaalsel inimesel on tingimata kaks sugukromosoomi, millest üks pärineb isalt ja teine ​​emalt. Fakt on see, et munal ja spermal on ainult üks sugukromosoom, kuid kui viljastumine toimub ja nende geneetiline materjal ühendatakse, moodustub loote muna, mis on juba varustatud kahe sugukromosoomiga. Sellest loote munast areneb laps.

Isa ja ema geneetiliste komplektide liitmise tulemusel moodustunud sugukromosoomide kombinatsioon määrab sündimata lapse soo juba munaraku viljastamise etapis spermaga. See juhtub järgmiselt.

Nagu teate, on inimesel ainult kahte tüüpi sugukromosoome - X ja Y. Iga mees kannab komplekti X + Y ja naine kannab X + X. Vastavalt sellele siseneb naise kehas alati üks X-kromosoom munarakku. Ja meessoost kehas satub X-kromosoom või Y-d sama sagedusega sperma geneetilisse komplekti. Kui X-kromosoomiga sperma viljastab munaraku, kannab loote muna X + X-komplekti (üks isalt ja teine ​​isalt) ema) ja seetõttu sünnib tüdruk. Kui munaraku viljastatakse Y-kromosoomis oleva spermaga, kannab loote muna komplekti X + Y (X emalt ja Y isalt) ja seetõttu sünnib poiss.

Hemofiilia geen on seotud vastavalt X-kromosoomiga, selle pärimine võib toimuda ainult siis, kui see ilmneb munarakku või spermasse langenud kromosoomis.

Lisaks on hemofiilia geen retsessiivne, mis tähendab, et see saab toimida ainult siis, kui geeni teine ​​sama retsessiivne alleel asub paaris kromosoomis. Retsessiivsuse tähenduse selgeks mõistmiseks peate teadma domineerivate ja retsessiivsete geenide mõistet.

Niisiis, kõik geenid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Lisaks võib iga konkreetse tunnuse (näiteks silmavärv, juuste paksus, naha struktuur jne) eest vastutav geen olla domineeriv või retsessiivne. Valitsev geen surub alati tagasi retsessiivse ja ilmub väliselt. Kuid retsessiivsed geenid ilmuvad väljapoole ainult siis, kui nad esinevad mõlemas kromosoomis - nii isalt kui emalt. Ja kuna inimesel on kummastki geenist kaks varianti, millest üks osa saadakse isalt ja teine ​​emalt, sõltub välise märgi lõplik avaldumine sellest, kas mõlemad pooled on domineerivad või retsessiivsed.

Näiteks domineerib pruuni silma geen ja sinise geeni retsessiivsus. See tähendab, et kui laps saab ühelt vanemalt pruuni silma geeni ja teiselt vanemalt sinised silmad, siis on tal pruunid silmad. See juhtub seetõttu, et domineeriv pruunide silmadega geen surub maha retsessiivsed sinisilmsed. Selleks, et lapsel oleksid sinised silmad, peab ta saama mõlemalt vanemalt kaks retsessiivset sinisilmset geeni. See tähendab, et kui on olemas retsessiivse + domineeriva geeni kombinatsioon, ilmub alati väljapoole domineeriv geen ja retsessiivne geen surutakse alla. Et retsessiivne üks ilmuks, on vaja, et see ilmuks kahes eksemplaris - nii isalt kui emalt.

Naastes hemofiilia juurde, on vaja meenutada, et selle geen on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. See tähendab, et hemofiilia manifestatsioon nõuab kahe X-kromosoomi olemasolu koos retsessiivsete hemofiiliageenidega. Kuid ainult X naistel on kaks X-kromosoomi ja hemofiilia mõjutab ainult X + Y-komplekti kandvaid mehi.See paradoks on hõlpsasti seletatav. Fakt on see, et mehel on ainult üks X-kromosoom, millel võib olla retsessiivne hemofiilia geen ja teisel Y-kromosoomis see puudub täielikult. Seetõttu on olukord, kus üks retsessiivne geen avaldub väliselt hemofiiliaga, kuna teise domineeriva paarilise geeni puudumise tõttu pole kedagi, kes seda alla suruks..

Naisel võib hemofiilia areneda ainult siis, kui ta saab kaks haiguse retsessiivsete geenidega X-kromosoomi. Kuid tegelikkuses on see võimatu, sest kui naissoost lootel on kaks hemofiiliageenidega X-kromosoomi, siis 4-ndal rasedusnädalal, kui ta hakkab verd moodustama, toimub raseduse katkemine selle elujõulisuse tõttu. See tähendab, et normaalselt võib areneda ja ellu jääda ainult emane loode, kus hemofiilia geeni kannab ainult üks X-kromosoom. Ja sel juhul, kui hemofiilia geeniga on ainult üks X-kromosoom, naine ei haigestu, sest teise X-kromosoomi teine, paaris domineeriv geen surub alla retsessiivse.

Seega on ilmne, et naised on hemofiilia geeni kandjad ja saavad seda järglastele edasi anda. Kui naise järglased on mehed, põeb ta tõenäoliselt hemofiiliat.

Hemofiilia tõenäosus

Hemofiilia tõenäosus määratakse haiguse geeni olemasolu või puudumise tõttu mõnes abielu sõlmivas partneris. Kui ükski meessoost vanematest sugulastest (isa, vanaisa, vanaisa jt), nii mehe kui ka naise poolelt, kes abielu sõlmib, ei kannatanud hemofiilia all, siis on tema tõenäosus ühiste laste puhul peaaegu null. Sel juhul võib laste hemofiilia ilmneda ainult siis, kui mutatsiooni tagajärjel tekib haiguse geen ühes vanematest.

Kui hemofiiliahaige mees ja terve naine abielluvad, on neile sündinud poisid terved ning 50/50 tõenäosusega tüdrukud saavad hemofiilia geeni kandjateks, mida nad saavad hiljem oma lastele edasi anda (joonis 1).

Hemofiilia käes kannatava mehe ja hemofiilia geeni kandva naise abielu on ebasoodne tervete järglaste sündi silmas pidades. Fakt on see, et selles paaris on geenikandja või hemofiiliaga lastel järgmised tõenäosused:

  • Terve poisi sünd - 25%;
  • Terve tüdruku sünd, mitte hemofiilia geeni kandja - 0%;
  • Hemofiilia geeni kandva terve tüdruku sünd - 25%;
  • Hemofiiliaga poisi sünd - 25%;
  • Raseduse katkemine (kahe hemofiilia geeniga tüdrukud) - 25%.

Hemofiilia geeni kandva naise ja terve mehe abielu põhjustab 50% tõenäosusega haigete poiste sündi. Sellest liidust sündinud tüdrukud võivad olla ka hemofiilia geeni kandjad 50% tõenäosusega.

Joonis 1 - hemofiiliaga mehe ja terve naise abielust sündinud lapsed.

Hemofiilia lastel

Laste hemofiilia avaldub samamoodi nagu täiskasvanutel. Pealegi võib haiguse esimesi tunnuseid märgata vahetult pärast lapse sündi (näiteks suur sündiv hematoom, verejooks nabahaavast, mis taastub mõne päeva jooksul, ja verevalumite moodustumine tuharatele ja reite sisepindadele). Lapse kasvades suureneb ka verejooksude ja hemorraagia sagedus ja hulk, mis on seotud beebi kasvava aktiivsusega. Liigeste esimesi hemorraagiaid täheldatakse tavaliselt 2-aastaselt.

Hemofiilia kahtluse korral tuleb last uurida ning diagnoos kinnitada või ümber lükata. Kui hemofiilia leiab kinnitust, peate jälgima hematoloogi ja regulaarselt läbi viima asendusravi. Samuti peaksid vanemad last hoolikalt jälgima ja püüdma mitmesuguseid vigastusi piirata.

Hemofiiliaga lapsele ei tohi anda lihasesiseseid süste, kuna need provotseerivad veritsust. Selliste laste jaoks manustatakse ravimeid ainult intravenoosselt või tablettide kujul. Arvestades intramuskulaarsete süstide võimatust, tuleb õpetajaid, õpetajaid ja õdesid haiguse eest hoiatada, et nad juhuslikult koos kõigi inimestega ei vaktsineeriks last rutiinselt jne. Lisaks tuleb hemofiiliaga last kaitsta operatsiooni ja juhul, kui nad Mis tahes olulistel põhjustel tuleks haiglas läbi viia põhjalik koolitus.

Hemofiilia naistel

Naiste hemofiilia on peaaegu casuistic, sest selleks peab olema uskumatu asjaolude kombinatsioon. Praegu on kogu maailma ajaloo jooksul naistel registreeritud vaid 60 hemofiilia juhtu..

Niisiis, naisel võib olla hemofiilia ainult siis, kui tema isa, hemofiiliahaige ja ema - haiguse geeni kandja - abielluvad. Sellisest liidust hemofiiliaga tütre saamise tõenäosus on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loote ellu jääb, sünnib hemofiiliaga tüdruk.

Naise hemofiilia ilmnemise teine ​​variant on pärast tema sündi toimunud geenimutatsioon, mille tagajärjel ilmnes vere hüübimisfaktorite puudus. Just selline mutatsioon leidis aset kuninganna Victoria puhul, kus hemofiilia ei paistnud olevat pärinud tema vanematelt, vaid de-new.

Hemofiiliaga naistel on samad sümptomid kui meestel, seetõttu on seksuaalselt haiguse kulg täpselt sama.

Hemofiilia meestel

Haiguse tüübid (tüübid, vormid)

Praegu on ainult kaks hemofiilia vormi - A ja B. Hemofiilia A korral on veres VIII hüübimisfaktori puudulikkus. Hemofiilia B korral on ebapiisavas koguses IX hüübimisfaktorit. See tähendab, et hemofiilia tüübid erinevad üksteisest selle poolest, millisel hüübimisfaktoril veres puudub. Tänapäeval on kõigist hemofiilia juhtudest maailmas umbes 85% hemofiilia A ja ainult 15% hemofiilia B.

Mõlemat tüüpi hemofiilia (A ja B) kliinilised ilmingud on ühesugused, seetõttu on neid sümptomite järgi võimatu eristada. Hemofiilia tüüpi, mida konkreetne inimene kannatab, on võimalik kindlaks teha ainult laborikatsete abil.

Vaatamata samadele kliinilistele ilmingutele on vaja kindlaks teha hemofiilia tüüp, mida konkreetne inimene kannatab, kuna A ja B hemofiilia ravi on erinev. See tähendab, et teadmised hemofiilia tüübi kohta on vajalikud õige ja piisava ravi jaoks, mis tagab inimesele normaalse kvaliteedi ja keskmise eluea.

Hemofiilia tunnused (sümptomid)

Hemofiilia sümptomite ja tunnuste osas on palju väärarusaamu. Niisiis, üks haiguse väärarusaamu on see, et iga lõige või haav võib põhjustada hemofiiliahaige surma. Tegelikult on see täiesti vale. Hemofiilia all kannatav inimene ei veritse jaotustükkidest, ta veritseb lihtsalt palju kauem kui terve inimene. Lisaks sellele kannatab hemofiiliahaige nahaaluste ja lihasesse viidud verejooksude all, mis tekivad sageli väiksemate vigastuste korral (verevalumid, hõõrdumine, surumine jne), mis tervetel inimestel verevalumeid ei põhjusta.

Hemofiilia avaldub reeglina vastsündinu esimestest elupäevadest. Esimesed haigusnähud on peas olevad hematoomid, nahaalused verejooksud, verejooks süstekohtadest, samuti sidemega nabahaav, mis ilmnevad sporaadiliselt mitu päeva pärast nööri sidumist. Esimese eluaasta jooksul avaldub lastel hemofiilia verejooksuna hammaste tekitamise ajal, põskede või keele juhusliku hammustusega. Alates 1. eluaastast, kui laps hakkab kõndima, tekivad tal samad hemofiilia sümptomid kui täiskasvanutel. Neid sümptomeid ühendatakse spetsiaalses rühmas, mida nimetatakse hemorraagiliseks sündroomiks.

Hemorraagiline sündroom, mis on hemofiilia peamine ilming, hõlmab järgmisi sümptomeid:

  • Hematoomid;
  • Hemartroos;
  • Viivitatud veritsus.

Hemorraagiline sündroom koos hemofiiliaga on vigastuse tõsidusele ebapiisav. See tähendab, et väike verevalum viib suure verevalumi moodustumiseni. Verejooksu peatamine võib taastuda mõne tunni pärast ja peatuda taas iseseisvalt jne..

Mõelgem üksikasjalikult hemorraagilise sündroomi ilmingud.

Hematoomid (verevalumid) on ulatuslikud hemorraagiad erinevates kudedes - naha all, lihasesiseses ruumis, periosteumi all, kõhukelme taga, silma struktuurides jne. Hematoomid moodustuvad kiiresti ja aja jooksul kipuvad nad levima veelgi suuremale alale. Nende moodustumine on tingitud vedeliku väljavoolust, mitte vere hüübimisest kahjustatud laevadest. Tulenevalt asjaolust, et lekkinud veri püsib pikka aega vedelana ja kerimata, lahustuvad hematoomid väga pikka aega. Kui hematoom on suur, võib see pigistada närve ja suuri veresooni, põhjustades halvatust, tugevat valu või isegi kudede surma..

Kõige tavalisemad on naha ja lihastevahelised hematoomid, mis on ka kõige ohutumad. Lisaks valule ja keha esteetilise väljanägemise halvenemisele ei põhjusta sellised hematoomid tõsiseid tagajärgi. Naha või lihaste verevalumi piirkonnas tunneb inimene tuimust, kipitust, palavikku ja valu, samuti piiratud liikumist. Lisaks neile ilmingutele võib hematoom põhjustada üldisi sümptomeid - palavikku, nõrkust, halba enesetunnet ja unehäireid..

Siseorganites moodustuvad hematoomid on ohtlikud. Retroperitoneaalsed hematoomid põhjustavad ägeda pimesoolepõletikuga sarnaseid sümptomeid (äge kõhuvalu, palavik jne) ja need on väga ohtlikud, kuna võivad põhjustada surma. Soolestiku mesentetris moodustuvad hematoomid võivad põhjustada soole obstruktsiooni. Silma hematoomid võivad põhjustada pimedaksjäämist.

Viivitatud veritsus. Hemofiilia korral areneb sisemine ja väline veritsus. Kõige sagedamini veritsevad igemed, nina ja suu limaskest. Sisemine verejooks on haruldane ja ainult vigastuste tõttu.

Kõik hemofiilia veritsused jagunevad tavaliselt tavalisteks ja eluohtlikeks. Tavaline verejooks lihastes, liigestes, nahas ja nahaaluses rasvas. Eluohtlik on verejooks siseorganites, mis on inimese elu jaoks kriitilised, näiteks aju ja seljaaju, süda jne. Näiteks võib ajuverejooks põhjustada insuldi koos järgneva surmaga jne..

Verejooks hemofiiliaga ei vasta vigastuse raskusele, kuna veri valab pikka aega välja. Verejooksu iseloomulik tunnus on nende viivitus. See tähendab, et pärast verejooksu peatamist võib see järgmise paari päeva jooksul mitu korda jätkuda. Esimene viivitatud veritsus areneb reeglina 4–6 tundi pärast vigastust. See on tingitud asjaolust, et moodustunud tromb osutub maksejõuetuks ja selle verevool eraldub veresoone seinast. Selle tagajärjel moodustub anumas uuesti auk, mille kaudu veri mõnda aega voolab. Verejooks peatub lõpuks, kui veresoonte seina haav tõmbub kokku ja verehüüve osutub elujõuliseks, et see usaldusväärselt sulgeda, vereringe mõjul purunemata.

Ei ole vaja mõelda, et hemofiiliaga patsient kaotab väikeste jaotustükkide ja marrastustega palju verd. Sellistel juhtudel peatub verejooks sama kiiresti kui tervetel inimestel. Kuid ulatuslike operatsioonide, vigastuste ja hammaste väljatõmbamise korral võib verejooks olla pikk ja eluohtlik. Sellepärast on vigastused ja kirurgilised operatsioonid hemofiiliahaigetele ohtlikud, mitte banaalsed kriimustused.

Hemartroos on liigeste hemorraagia, mis on hemofiilia kõige tüüpilisem ja sagedasem manifestatsioon. Hemartroosiga voolab veri liigesekoti kudedest liigesõõnde. Pealegi voolab veritsuse peatamiseks ja hemofiilia raviks vajalike meetmete puudumisel veresoontest veri, kuni kogu liigeseõõs on täis.

Hemartroos moodustub ainult vanematel kui 3-aastastel lastel ja täiskasvanutel. Alla 3-aastastel lastel puudub hemofiiliaga hemartroos, kuna nad liiguvad vähe ja seetõttu ei koorma liigeseid.

Hemorraagiad tekivad kõige sagedamini suurtes liigestes, näiteks suurte põlvede, küünarnuki ja pahkluu koormamisel. Harvemini mõjutab hemartroos õla- ja puusaliigesid, samuti jalgade ja käte liigeseid. Ülejäänud hemofiiliaga liigesed peaaegu kunagi ei kannata. Hemorraagia võib esineda pidevalt samas liigeses, mida sel juhul nimetatakse sihtliigeseks. Kuid hemorraagia võib esineda samaaegselt mitmes liigeses. Sõltuvalt haiguse tõsidusest ja inimese vanusest võib hemartroos kahjustada 8–12 liigest.

Hemofiiliaga ühine hemorraagia toimub ilma nähtava põhjuseta, see tähendab vigastuste või vigastuste puudumisel, mis võiksid veresoonte terviklikkust rikkuda. Ägeda hemorraagia korral suureneb liigese maht kiiresti, selle kohal olev nahk muutub venitatuks, pinguliseks ja kuumaks ning iga liikumise katse korral on tunda teravat valu. Sagedaste verejooksude tagajärjel moodustub liigeseõõnes kontraktuur (nöör, mis takistab liigese normaalset liikumist). Kontraktuuri tõttu on liigese liigutused tugevalt piiratud ja see võtab ebakorrapärase kuju.

Liigese pidevate hemorraagiade tõttu algab loid põletikuline protsess, mille vastu areneb aeglaselt artriit. Liigeste moodustav luu läbib valgu verd imenduvate proteolüütiliste ensüümide toimel ka kõdunemist. Selle tagajärjel hakkab arenema osteoporoos, luus moodustuvad vedelikuga täidetud tsüstid ja lihased atroofeeruvad. Selline protsess viib inimese puude teatud aja möödumiseni..

Hemofiiliaasendusravi võib aeglustada artriidi progresseerumist ja seeläbi edasi lükata püsiva deformatsiooni algust ja liigese funktsionaalse aktiivsuse kaotust. Kui hemofiilia asendusravi ei teostata, deformeerub liiges ja lakkab normaalselt funktsioneerimast pärast mitmeid hemorraagiaid.

Hemofiilia raskusaste määratakse vere hüübimisfaktori hulgaga. Nii on tavaliselt hüübimisfaktorite aktiivsus 30% ja hemofiilia korral mitte üle 5%. Seetõttu jagatakse hemofiilia sõltuvalt hüübimisfaktorite aktiivsusest järgmisteks raskusastmeteks:

  • Äärmiselt tugev - hüübimisfaktori aktiivsus 0 - 1%;
  • Raske - hüübimisfaktori aktiivsus 1 - 2%;
  • Mõõdukas - hüübimisfaktori aktiivsus 3–5%;
  • Valguskoagulatsioonifaktori aktiivsus 6–15%.

Lisaks eristatakse latentset hemofiiliat, mille sümptomid on väga nõrgad ja inimene praktiliselt ei põe seda haigust. Latentse hemofiilia korral on hüübimisfaktori aktiivsus 16–35%.

Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia diagnoosimiseks tehakse järgmised veenist võetud vere laboratoorsed testid:

  • Plasma ümberarvutamisaeg (hemofiiliaga pikeneb üle 200 sekundi);
  • APTT (hemofiiliaga on rohkem kui 50 sekundit);
  • Segatud-APTT (hemofiiliaga normi piires);
  • PTI (hemofiiliaga on alla 80%);
  • INR (hemofiiliaga rohkem kui tavaliselt, see tähendab rohkem kui 1,2);
  • Autokoagulatsiooni test (rohkem kui 2 sekundit);
  • VIII või IX hüübimisfaktorite vähenenud kontsentratsioon veres;
  • Hüübimisfaktorite VIII ja IX antigeeni määramine (hemofiilia korral on nende antigeenide tase normaalne, mis võimaldab seda eristada von Willebrandi tõvest);
  • Tromboplastiini genereerimise test (võimaldab eristada hemofiiliat A ja B). Selle testi tegemiseks lisatakse testitavale verele kaks reagenti - terve inimese vereplasma, mis on seisnud 1 - 2 päeva, samuti BaSO sadestunud plasma.4, misjärel määratakse APTT mõlemas proovis. Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, millele lisati plasmat 1–2 päeva, siis on inimesel hemofiilia B. Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, millele lisati BaSO4-ga sadestunud plasma, siis on isikul hemofiilia A;
  • Restriktsioon-DNA fragmentide pikkuste polümorfism (kõige usaldusväärsem ja täpsem test hemofiiliat põhjustavate geenide mutatsioonide tuvastamiseks ja haiguse tüübi - A või B määramiseks).

Neid teste saab läbi viia kõigil inimestel, sealhulgas vastsündinutel, kuna need on piisavalt objektiivsed, ei sõltu vanusest ja suudavad hemofiiliat suure täpsusega tuvastada.

Lisaks on terve rida teste, mis võimaldavad diagnoosida hemofiiliat isegi loote arengu ajal. Selliseid analüüse soovitatakse kasutada abielupaaridel, kellel on oht saada hemofiiliaga laps (näiteks hemofiilia all kannatavad naise isa või vennad). Nii et loote hemofiilia tuvastamiseks tehakse järgmised testid:

  • Loote DNA restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism (uuringuteks vajalik materjal saadakse amniootsenteesi ajal pärast 15. rasedusnädalat);
  • Hüübimisfaktorite aktiivsuse tase (nabaväädivere võetakse uuringuteks 20. rasedusnädalal).

Hemofiilia - ravi

Teraapia üldpõhimõtted

Kuna hemofiiliat ei saa geeni tasemel esineva defekti tõttu täielikult ravida, on selle haiguse ravi eesmärk hüübimisfaktorite puuduse kompenseerimine. Sellist ravi nimetatakse asendamiseks, kuna inimkehasse tuuakse ravimeid, mis sisaldavad aineid, millest talle ei piisa. Asendusravi võimaldab teil säilitada vere normaalset hüübimist ja peatada hemofiilia korral hemorraagilise sündroomi. See tähendab, et asendusravi taustal ei kannata inimene (või nende raskusaste on minimaalne) hemartroosi, hematoomide ja verejooksu all.

Hemofiilia A asendusravis kasutatakse vereasenduslikku sadestatud sadet, puhastatud või rekombinantset VIII faktorit, samuti värsket tsitraadiga annetatud verd, mida säilitatakse mitte kauem kui üks päev. Neid asendusravi aineid manustatakse intravenoosselt 2 korda päevas. Optimaalsed ravimid on VIII faktori preparaadid, mida tuleks kasutada peamiselt hemofiilia A raviks. Ainult VIII faktori ravimite puudumisel võib vere krüosadestamist või tsitreeritud verd kasutada hemofiilia asendusravi vahendina..

Hemofiilia B asendusravis kasutatakse puhastatud IX faktori kontsentraate (näiteks Conine-80), protrombiini kompleksi preparaate, PPSB kompleksi preparaate ja konserveeritud verd või plasmat mis tahes säilivusajaga. Neid asendusravi aineid manustatakse intravenoosselt üks kord päevas. IX faktori kontsentraadid on parim hemofiilia B ravimeetod. Protrombiini komplekspreparaate, PPSB-d ja verekonserve soovitatakse kasutada ainult juhul, kui IX faktori kontsentraate pole võimalik kasutada..

Juba enam kui 30 aastat pole veretooteid (krüosadestamist, annetatud verd, konserveeritud või külmutatud plasma) Euroopa ja USA arenenud riikides hemofiiliaasendusravis kasutatud, sest hoolimata doonorite valimisest ja kontrollimisest on võimalik tõsiste nakkuste levik, nagu AIDS, hepatiit jne. Ent endise NSVLi riikides on enamik hemofiiliahaigeid sunnitud kasutama doonorite verest saadud ravimeid. Seega, kui hemofiilia all kannataval inimesel on võimalus osta VIII või IX faktori ravimeid, peaksite seda tegema ja kasutama neid, mitte verekomponente, kuna see on palju turvalisem ja tõhusam.

Hemofiilia asendusravi viiakse läbi kogu elu. Sel juhul võib asendusravi ravimeid manustada profülaktiliselt või nõudmise korral. Ennetavalt manustatakse ravimeid, kui hüübimisfaktori aktiivsuse tase ulatub 5% -ni. Tänu ravimite profülaktilisele manustamisele on verejooksu, hemartroosi ja hematoomide oht minimeeritud. Nõudmise korral manustatakse ravimeid siis, kui verejooks on juba tekkinud - hemartroos, hematoom jne..

Lisaks asendusravile kasutatakse sümptomaatilisi aineid, mis on vajalikud mitmesuguste organite ja süsteemide talitluses tekkivate häirete leevendamiseks. Tekkinud verejooksu peatamiseks peavad hemofiiliahaiged suukaudselt võtma näiteks aminokaproehappe preparaate (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), traneksaamhapet (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), samuti Ambeni või Desmopressiini (Syntapresin). või kandke paikselt verevoolu piirkonda hemostaatilist käsna, fibriinifilmi, želatiini, trombiini või värsket rinnapiima.

Liigeste hemorraagiaga peate patsiendi magama panema ja jäseme fikseerima füsioloogilises asendis 2 kuni 3 päeva jooksul. Kandke kahjustatud liigesele külma. Kui liigeseõõnde on voolanud palju verd, tuleb see kiiresti aspiratsiooni (imemise) abil eemaldada. Pärast aspiratsiooni süstitakse liigesesse hüdrokortisooni lahus, et peatada põletikuline protsess. Pärast 2–3 päeva pärast liigese hemorraagiat tuleb liikumatus kõrvaldada, kahjustatud jäseme kerge massaaž ja sellele tehtud mitmesugused ettevaatlikud liigutused.

Kui arvukad liigese hemorraagiad kaotavad selle funktsiooni, on vajalik kirurgiline ravi.

Hemofiilia ravimid

Hemofiilia: haiguse vaatluse ajalugu, hemofiilia geeniülekanne, tüübid, diagnostilised meetodid, ravi hüübimisfaktoritega, ennetamine (hematoloogi arvamus) - video

Hemofiilia: kirjeldus, sümptomid, diagnoosimine, ravi (asendusravi) - video

Hemofiilia: statistika, haiguse olemus, sümptomid, ravi, hemartroosi (liigese hemorraagia) rehabilitatsioonimeetmed - video

Autor: Nasedkina A.K. Biomeditsiiniliste uuringute spetsialist.

Oluline On Olla Teadlik Vaskuliit