Dandy Walkeri sündroom

Lastel on kaasasündinud väärarengud üsna levinud nähtus kogu maailmas. Sellised patoloogiad võivad olla erineva raskusastmega ja neil on kasvavale organismile üks või teine ​​mõju. Võimalike kõrvalekallete suure hulga hulgas peetakse Dandy Walkeri sündroomi selle tagajärgedest kõige raskemaks. See on aju kaasasündinud alaareng, mille korral on häiritud ajukude toitumist tagava tserebrospinaalvedeliku väljavool. Lisaks on väikeaju vähearenenud. Patoloogilisi tunnuseid, mis näitavad loote tõsise väärarengu olemasolu, täheldatakse otse raseduse ajal.

Dandy Walkeri anomaalia, sümptomid

Kaasasündinud haigust saab lapsel tuvastada selle kandmise protsessis. Pärast 20 rasedusnädalat loote ultraheliuuringu ajal on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine nagu Dandy Walkeri sündroom on esiteks ajukahjustuse tunnused. See on tsüsti moodustumine kolju fossa piirkonnas, väikeaju alaareng, samuti aju neljanda vatsakese laienemine. Loote arenedes sümptomid suurenevad. Huule- ja kõva suulagi, sündaktiliselt, muutuvad neerude kõrvalekalded.

Kui mingil põhjusel ei ole loote ultraheliuuringut läbi viidud, tuvastatakse Dandy Walkeri patoloogia enamikul juhtudel peaaegu kohe pärast lapse sündi. Suurenenud koljusisese rõhu tõttu käitub laps väga rahutult, tal arenevad hüdrotsefaalia, lihaskrambid, tahtmatud ostsillaarsed silmaliigutused - nüstagm. Võib-olla haiguse kulg ja ilma hüdrotsefaalia tunnusteta.

Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom avalduma väikeaju sümptomites. Lapse liigutuste koordinatsioon on häiritud, mis tekitab probleeme kõndimisel kuni iseseisva liikumise võimatuseni. Haiguse peamine sümptom on märkimisväärne intellektuaalne alaareng, mida praktiliselt ei kohaldata. Lisaks on Dandy Walkeri patoloogia korral võimalik samaaegsete somaatiliste probleemide esinemine. Esiteks on need südame ja neerude väärarengud, kõrvalekalded näo, sõrmede ja varvaste struktuuris, samuti nägemisprobleemid.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei saa täpselt öelda, miks on olemas loote arengu teatud väärarengud. Muidugi on teatud riskifaktorid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud kõrvalekalde ilmnemist. Dandy Walkeri sündroomi kujunemisel on selle põhjuseks sageli ema poolt raseduse ajal, eriti esimese kolme kuu jooksul, kanduvad viirushaigused. Punetiste ja tsütomegaloviiruse nakkus on kõige ohtlikum. Märkimisväärne roll Dandy Walkeri anomaalia esinemisel lapsel on sellise tõsise ainevahetushaiguse esinemisel nagu diabeet tulevases emal.

Väga sageli täheldatakse kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel kandva lapse arengu patoloogiat. Just sellistel emadel sünnivad enamikul avastatud juhtudest Dandy Walkeri sündroomiga lapsed. Selle põhjuseks on asjaolu, et enamik alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmisel äärmiselt vastutustundetud. Sellise töötlemata arengupatoloogia korral nagu Dandy Walkeri anomaalia, soovitatakse meditsiinilistel põhjustel sageli aborti teha. Õigeaegse ultraheliuuringu puudumine põhjustab raske kaasasündinud väärarenguga imiku sündi.

Tuleb märkida, et Dandy Walkeri sündroomi põhjused võivad olla ka pärilikud. Kuid kõige sagedamini märgitakse haiguse juhuslikud juhtumid. See tekitab segadust tulevastes vanemates, kes said teada sellise diagnoosi kinnitamisest ja seab nad tõsise valiku ette.

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogial võib olla erinev raskusaste, mis nõuab selle korrigeerimiseks sobivat lähenemisviisi. Dandy Walkeri defekti raske vormi esinemise korral sureb sündinud laps reeglina esimestel elukuudel. Kui olemasolev anomaalia sobib eluga, on sellise beebi edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, millele eriharidus ei ole kättesaadav. Seega on Dandy Walkeri sündroomi korral lapse arengu prognoos väga ebasoodne.

Sellise anomaalia ravi on praktiliselt mõttetu. Kuid hüdrotsefaalia suurenemise korral on vajalik kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks manustatakse aju neljas vatsake, mis aitab kaasa tserebrospinaalvedeliku väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi korral on ravi ainult sümptomaatiline, kuna patsiendi intellektuaalset alaarengut ei saa parandada. Samuti on märkimisväärselt halvenenud tema keha motoorsed funktsioonid. Rasketel juhtudel ei kõnni ega istu laps üksi.

Lisaks on vaja meeles pidada Dandy Walkeri sündroomiga seotud haigusi. Paljud neist vajavad meditsiinilist sekkumist. Need on südamedefektid, neerude arengu kõrvalekalded ja maxillofacial patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt niigi rasket esmast diagnoosi.

Dandy Walkeri loote anomaalia tuvastamine seab potentsiaalsed vanemad valiku ette - kas rasedus lõpetada või sünnitada ravimatu patoloogiaga laps. Selles olukorras on keeruline midagi soovitada. Raseduse pikendamise otsustamisel tuleb aga meeles pidada, et haige laps vajab kogu elu vanemate abi. Ja kuna Dandy Walkeri sündroomi korral on lapse arengu prognoosimine väga problemaatiline, peate sellise vastutustundliku otsuse vastuvõtmisele tõsiselt lähenema.

Dandy Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja seljaaju vähearenenud kujul:

  • Augud, mille kaudu aju kolmas ja neljas vatsake on ühendatud aju suure tsisterniga (mediaalne või Magendie ava);
  • Ajud, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust ajukelme subaraknoidse ruumiga (külg- või Lushka auk).

Anomaaliale on iseloomulik järgmine sümptomite triaad:

  • Väikeaju ja / või selle ussi poolkerade hüpotroofia (see tähendab keskmist, fülogeneetiliselt iidset osa, mis asub poolkerade vahel);
  • Tsüstiliste moodustiste (fistulite) ilmnemine tagumises kolju fossa;
  • Erineva raskusastmega hüdrotsefaalia (teisisõnu aju tilkumine, millega kaasneb koljusisese rõhu tõus).

Samuti täheldatakse Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel aju neljanda vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (püsiv hajus laienemine), Lushka ja Magandie aukude atresiat (kaasasündinud puudumine või omandatud infektsioon) ja koljaaju laienemist tagumises osas.

Dandy Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on arvamused Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste kohta lahutatud. Mõned eksperdid kipuvad uskuma, et haigus on aju primaarse struktuurse alaarengu tagajärg. Teised usuvad, et anomaalia põhjustab tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisene sekretsioon ja sellest tulenevad väikeaju väärarendid ning tagumise kraniaalse fossa suuruse suurenemine.

Patoloogia võib põhineda väikeaju telgi ebanormaalselt kõrgel positsioonil ja selle aluses paiknevate põiki siinuste tõusul. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

  • Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab õõnsuste moodustumine seljaajus, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
  • Corpus callosumi vananemine (kaasasündinud puudumine);
  • Tserebrospinaalvedeliku radade juhuslik kahjustus, mille tagajärjel on häiritud troofiliste protsesside kulg ning vere ja aju vaheline ainevahetus;
  • Ajus asuvate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tagajärjel suureneb koljusisene rõhk ja suureneb pea suurus.

Üldiselt pole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia areng võib provotseerida:

  • Viirusinfektsioonid;
  • Alkoholi joomine raseduse ajal;
  • Diabeet rasedal naisel.

Eriti märkimisväärne on nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril - umbes 7 kuni 10 loote arengunädalat, kui toimub aju intensiivne moodustumine.

Dandy Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

  • Pea suurused suurenesid võrreldes füsioloogilise normiga;
  • Pea kuklakujulises osas väljaulatuvad luud;
  • Liikumiste halvenenud koordinatsioon (neid iseloomustab hägusus ja laius);
  • Silma tahtmatud ostsillaarsed liigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse langus;
  • Krambihoogude esinemine;
  • Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
  • Suurenenud lihastoonus (kuni lihasspasmide tekkeni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge kujul, mille korral ülajäsemed on peaaegu pooleks painutatud ja alumised on väga pinges ja painutamata;
  • Vaimne ja vaimne alaväärsus (patsient ei tunne oma sugulasi sageli ära, tal on raskusi kirjutamise ja lugemisega - sarnaseid sümptomeid täheldatakse umbes pooltel juhtudel).

Dandy-Walkeri sündroomiga vastsündinutel täheldatakse sageli kehalist passiivsust, jäsemete spontaanseid liikumisi, nõrka nuttu, pehmeid kraniaalseid luid, suurt fontaneli, spastilist tetrapareesi, pehmete kudede turgori vähenemist, halvenenud südameheli jne..

Dandy-Walkeri sündroomi vormide sordid

Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaline eristada Dandy-Walkeri sündroomi kahte varianti: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab peaaju ussi täielik alaareng, teisel juhul on see aju osa ainult osaliselt arenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju tilkumine ja vedeliku kogunemine koljuõõnde, eristatakse ka Dandy-Walkeri sündroomi hüdrotsefaaliaga ja ilma.

Dandy Walkeri sündroom: prognoos ja tagajärjed patsiendile

Enamikul juhtudest on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumust valmistav. Pealegi sõltub see täielikult samaaegsete arenguhäirete, kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolust või puudumisest ning patoloogia diagnoosimise perioodist. Statistika näitab, et sünnitusjärgne laste haigestumus ja sünnijärgse suremuse määr on suurusjärgu võrra kõrgemad juhul, kui sündroomi diagnoositakse sünnieelsel perioodil, mitte vastsündinu perioodil.

Dandy-Walkeri sündroom võib patsiendi jaoks olla eluaegne vaimsete ja psüühiliste defektide, hilinenud psühhomotoorse arengu, neuroloogiliste patoloogiate (suurenenud lihastoonus, liikumiste halvenenud koordinatsioon jne) eluaegse säilitamisega jne..

Lisaks väärib märkimist, et selle haigusega on väga suur surmaoht.

Dandy Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi toimub eranditult kirurgiliselt. Operatsiooni ajal paigaldatakse aju neljanda vatsakese piirkonda šunt, et tagada selle sidepidamine kõhuõõnega. Bypass meetod võimaldab teil eemaldada liigse tserebrospinaalvedeliku ja vähendada koljusisest rõhku.

DANDY WALKERI SÜNDROM

DANDY WALKERI SÜNDROM

Diagnostilised meetmed

Arsti peamine ülesanne on patoloogia sünnieelse diagnoosimise läbiviimine. Loote ultraheliuuring võimaldab kahtlustada haigust ja viia läbi diferentsiaaldiagnostika koos teiste kaasasündinud anomaaliatega (Edwardsi sündroom jne). Kinnitatud diagnoos on abordi näidustus naise nõusolekul. Pärast lapse sündi viiakse diagnostilised meetmed läbi vastavalt teatud algoritmile:

  1. Kaebuste kogumine ja lapse eksamineerimine. Spetsialist paljastab anomaaliaid kolju luude struktuuris, fontaneli ja pea suuruse suurenemist, samuti neuroloogilisi sümptomeid. Viimast esindab lihaste hüpertoonilisus ja peenmotoorika kahjustused..
  2. Vanematega vesteldes selguvad patoloogia arengu riskitegurid - raseduse ajal üle kantud nakkushaigused, alkoholism, narkomaania jne..
  3. Tehakse kesknärvisüsteemi ja siseorganite struktuuride ultraheli. Uuring võimaldab tuvastada arenguhälbeid ja määrata nende ravitaktika.
  4. Siseorganite seisundi uurimiseks kasutatakse arvuti- või magnetresonantstomograafiat. Meetodid asendavad ultraheli, kuna neil on arstide jaoks suurem diagnostiline väärtus.
  5. Vajadusel konsultatsioonid lastearsti, neuroloogi, kardioloogi, silmaarsti ja teiste spetsialistidega.

Ainult arst peaks tõlgendama uuringute tulemusi. Vale diagnoos on aju ja siseorganite häirete progresseerumise põhjus, mis põhjustab tõsiseid tüsistusi.

Haiguse manifestatsioonid

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid on mitmekesised. Võimalik on lapse peaaegu normaalne areng pärast sündi, samuti suured neuroloogilised muutused, mis põhjustavad raske puude ja isegi surma. Mõne teate kohaselt toimub intelligentsuse normaalne areng pooltel isoleeritud defekti juhtudest, täiskasvanute uurimisel on isegi võimalik sündroom juhuslikult tuvastada.

dandy Walkeri sündroomiga lapsed

Patoloogia emakasisene kulg on määratud ajukahjustuse astmega, hüdrotsefaalia suurenemisega, muude väärarengute esinemisega. Sündroomi enne sündi diagnoosimisel on prognoos palju halvem. Aju moodustumise sügavate rikkumiste taustal tuleb teiste manifestatsioonide seas esiplaanile hüdrotsefaalne sündroom:

  1. Pea läbimõõdu suurendamine;
  2. Fontaneli turse.

Kolju läbimõõdu suurenemine toimub peamiselt kuklapiirkonna tõttu, milles moodustub tsüst, põhjustades luu aluse hõrenemist ja venitamist. Tõsise hüdrotsefaalia korral kasvab lapse pea esimese kahe kuu jooksul aktiivselt, samal ajal on ees või taga luude liigesed erinevad. Lisaks iseloomulik:

  • Suurenenud närviline erutuvus (refleksid);
  • Okulomotoorsed häired - nüstagm, strabismus;
  • Hingamisseiskumise rünnakud;
  • Näonärvi parees.

Väikeaju häirete sümptomeid vastsündinutel ei ole võimalik tuvastada ja isegi väikeaju struktuuride moodustumise tõsine defekt ei põhjusta alati olulisi ataksia (liikumishäirete) märke, mida registreeritakse vaid kolmandikul patsientidest.

Palju sagedamini kui motoorseid häireid tekivad psüühikahäired ja intelligentsus, mis avalduvad motoorse üldise kohmetuse taustal. 25% -l hüpoplastilise väikeajuga patsientidest on autismi tunnused, millega seoses spetsialistid püüavad leida seost väikeaju muutuste ja laste autismi vahel.

Varases eas hüdrotsefaaliaga lapsed on rahutud, magavad halvasti, neid iseloomustab monotoonne nutt, suurenenud refleksid, ujuvad silmaliigutused ja nende veeremine, sarvkesta veresoonte raskusaste, pea suuruse kasvades märgatav nahaalune venoosne võrk. Vastsündinute spontaanne motoorne aktiivsus võib nõrgeneda, lihaste hüpertoonilisuse tõttu on võimalikud krambid ja tetraparees.

Vanemas eas muutub märgatavaks vaimse ja intellektuaalse arengu mahajäämus, lapsed ei saa õppida, kiiresti väsida, halvasti uut teavet omandada, mis muudab kohanemisprotsessi äärmiselt keeruliseks. Rasketel juhtudel on õppimine üldse võimatu ja seetõttu vajab laps pidevat abi, hoolitsust ja puudega arvestamist.

Motoorika areng on märkimisväärselt aeglustunud. Kõrvalekallete raskete vormide korral ei saa lapsed õppida õigel ajal ümberminekut, roomamist, istumist ja kõndimist, mänguasjadel silma peal hoidmist, kiiret väsimist ja nutmist. Võimalikud toitumishäired alatoitumusega, immuunsuse üldine langus, sagedased nakkushaigused.

Närvisüsteemi defekti kombineerimine teiste elundite arenguhäiretega eeldab tõsiseid tüsistusi, sealhulgas mitte ainult aju talitlushäireid, dementsust, konvulsioonisündroomi, vaid ka südamepuudulikkust, kalduvust südamedefitsiidi kopsupõletikku, kroonilist neerupuudulikkust ja kaasasündinud polütsüstoosi korral ureemiat, mis süveneb peaaju turse nähtused ja võivad põhjustada patsiendi surma.

Tõsise oklusiaalse hüdrotsefaalia korral võib surm varajases imikueas peaaju turse, surmavate rütmihäirete, tüvekonstruktsioonide kokkusurumisest tingitud hingamisseiskumise, raske kopsupõletiku ja muude nakkuslike tüsistuste tagajärjel..

Täiskasvanutel on võimalik hüdrotsefaalia järkjärguline suurenemine koos kranialgiaga, mälu ja tähelepanu vähenemine, ärrituvus, kalduvus depressioonile, hommikune iiveldus ja peavalu kõrgusel oksendamine. Rasketel juhtudel ilmneb konvulsiooniline sündroom. Võib esineda probleeme väikeste liigutuste koordineerimise ja sooritamisega, ebakindlus kõndimisel, nägemishäired.

Kas on võimalik lapse seisundit parandada

Enamikul juhtudel on haiguse ravi täiesti mõttetu. Kõiki terapeutilisi protseduure kasutatakse sümptomite leevendamiseks. Patoloogiat iseloomustab igas lapses erinev raskusaste ja varem või hiljem põhjustab see patsiendi surma.

Haiguse raskes vormis surevad lapsed esimestel kuudel pärast sündi. Kui rikkumised on eluga ühilduvad, tekivad beebi füsioloogilise ja psühholoogilise arenguga tõsised raskused. Ravi abil on vaimset alaarengut ja motoorseid häireid võimatu kõrvaldada, laps ei saa istuda ega seista. Intelligentsuse tase on madal ja seda pole kuidagi võimalik parandada..

Kui aju tilkumine progresseerub, viiakse kirurgiline ravi läbi neljanda vatsakese ümbersõidu vormis. Operatsiooni ajal normaliseeritakse tserebrospinaalvedeliku väljavool ja kolju sees olev rõhk väheneb.

Kui lapsel on endiselt neerupatoloogiad, südamedefektid ja muud haigused, tuleb määrata sobiv ravi.

Kui patoloogia tuvastati lapse kandmise perioodil, siis soovitatakse naisel raseduse kunstlik lõpetamine.

Põhijooned

Haigus klassifitseeritakse väikeaju struktuuride arengu puudulikkuse astme põhimõtte järgi. Selle põhjal eristatakse haiguse täielikku ja mittetäielikku vormi.

Haiguse manifestatsioonid vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Spetsialist näeb sünnieelsel perioodil ultraheli esimesi märke, nende hulka kuuluvad:

  • Neljanda vatsakese suurus, mis ei vasta raseduse normile - see on märkimisväärselt suurenenud.
  • Tserebellumi vähearenenud.
  • Vedeliktsüstidega täidetud õõnsuse olemasolu koljuõõnes.

Need märgid annavad arstile aluse eeldada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

  • Lapse kolju tasakaalustamatus. Pea näib ebaproportsionaalselt suur.
  • Craniotabes, kus fontanellides õhenevad lamedad kolju luud, toimub luukoe pehmenemine.
  • Kuklaluu ​​kaotab oma õige kuju.
  • Laiendatud fontanellid.
  • Karju nõrkus.
  • Hüdrotsefaalia - vedeliku kogunemine selle väljavoolu rikkumise tõttu aju vatsakestest.
  • Valesti moodustatud lõualuud, ninakõrvalkoobas.
  • Nüstagm - silmamunade tahtmatud võnkeliigutused.
  • Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud konvulsioonilised kokkutõmbed.
  • Syndactyly - üla- või alajäsemete digitaalsete falangide sulandumine.
  • Jäsemete püsiv painutatud asend lihaskoe pinge tõttu (spastiline tetraparees).
  • Liikumishäired.
  • Rahutu käitumine.

Alates ühe aasta vanustel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, liigutuste koordinatsiooni halvenemise, nägemisprobleemide, vaimse alaarengu ja vaimse arengu häiretega.

Sageli kaasnevad haigusega südamedefektid, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalle.

Ravi

Kui patsiendil puudub hüdrotsefaalia ja ravimeid ei vajata, teostatakse ainult lastearst, neuroloog, neurokirurg dünaamilist jälgimist.

Walkeri sündroomi kliiniliste nähtude ravi on palliatiivne ja selle eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja võimaluse korral tserebrospinaalvedeliku häirete arengu aeglustamine. Haigus on ravimatu. Patsientidele antakse tavaliselt šunt või neil on ventrikulostoomia.

Prognoosid

Kahjuks on enamikul juhtudel eluprognoos kehv, hoolimata asjaolust, et umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Selge kliiniku korral põhjustavad peaaju talitlushäired ja suurenev hüpertensioon patsiendi surma.

Hinda seda artiklit:

Hääli kokku: 181

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused pole praegu teada. Haiguse etioloogiliste tegurite osas on mitmeid meditsiinilisi soovitusi. Üks teooriaid räägib aju struktuuride primaarsest alaarengusest, teine ​​- tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist embrüogeneesi ajal. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebatõenäolised..

Dandy-Walkeri väärarengute teke on seotud järgmiste patoloogiate esinemisega:

  • Süringomüelia,
  • Corpus callosumi puudumine,
  • Tserebellaride patoloogia,
  • Tserebrospinaalvedeliku kanalite laienemine või oklusioon,
  • Aju vatsakeste ebanormaalne laienemine,
  • Tsüstid ja kasvajad.

Ajustruktuuride kokkusurumine põhjustab neuroloogilisi häireid. Kolju on suurendatud kukla- ja esiosas. Kahel esimesel elukuul kasvab peaümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on koljuosa õmbluste erinevus ja selle luude hõrenemine.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju rase naise kehale, samuti olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad käivitavad tegurid:

  1. Viirusnakkus - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
  2. Halvad harjumused,
  3. Sõltuvus,
  4. Suhkurtõbi ja muud ainevahetushäired,
  5. Autoimmuunhaigused,
  6. Ioniseeriv kiirgus,
  7. Antibiootikumide võtmine,
  8. Emakasisesed vigastused.

Nendest teguritest kõige ohtlikumad on raseduse esimesel trimestril, kui toimub loote kesknärvisüsteemi aktiivne areng. Kõigil muudel juhtudel muutub sündroomi põhjus pärilikuks eelsoodumuseks. Kui ühel vanematest on sündroom, on lapsel selle tekkimise oht väga kõrge.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

  • Tserebrospinaaltrakti arengu rikkumine,
  • Aju vatsakeste tserebrospinaalvedeliku patoloogiline kogunemine,
  • Tserebrospinaalvedeliku kokkusurumine,
  • Koljusisene hüpertensioon,
  • Kraniaalnärvide tuumade kahjustus,
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine,
  • Aju tserebrospinaalvedelikku sisaldavate tsüstiliste õõnsuste moodustumine ajus,
  • Õõnsuse suurenemine,
  • Kolju deformatsioon,
  • Ajustruktuuride veelgi suurem kokkusurumine,
  • Aju halvenenud areng,
  • Elundi funktsionaalsuse kaotamine.

Mis juhtub ajuga dandy Walkeri sündroomiga

Koljuosa tagumise kolde anatoomiliselt klassikaline versioon sisaldab:

  1. Erineva raskusastmega hüdrotsefaalne sündroom;
  2. Tsüstiline õõnsus kolju tagaosas koos aju laiendatud neljanda vatsakesega;
  3. Väikeaju uss puudub või on vähe arenenud, selle poolkerad on vähearenenud.

Väikeaju uss on struktuur, mis asub selle poolte vahel ja kannab juhtivaid närvikiudusid. Dandy-Walkeri anomaalia korral võib seda esindada oreli poolkerade vahel olev väike vahe või lai tühik. Ussi mittetäieliku puudumise korral moodustub pilu sarnane laiendus ainult selle alumises osas. Selle osakonna patoloogia taustal täheldatakse ka väikeaju poolkerade alaarengut..

Sündroomi kohustuslik komponent on kolju tagaosas asuv tsüstiline õõnsus, mis suhtleb vatsakeste süsteemiga või on suletud ja pärineb neljandast vatsakesest. Liigne tserebrospinaalvedelik ja hüdrotsefaalne sündroom on seotud selle ajuosa (Lyushka ja Mazhandi) avade alaarenguga, mis pakuvad vedeliku väljavoolu. Ventrikulaarse tsüsti osalise suhtluse korral subaraknoidse ruumiga nimetatakse viimast avatudks, vastasel juhul peetakse tsüsti suletuks.

Neljanda ajuvatsakese tsüst võib spontaanselt avaneda 3. vatsakese või subaraknoidsesse ruumi. Sel juhul on tserebrospinaalvedeliku oklusiooni sümptomid mõnevõrra nõrgenenud. Hüdrotsefaalse sündroomi raskusaste on varieeruv - alates vatsakeste süsteemi väikesest laienemisest kuni kõrge oklusulaarse hüdrotsefaaliani, kus puudub võimalus tserebrospinaalvedeliku tsirkulatsiooniks.

Paljud eksperdid märgivad, et enamikul Dandy-Walkeri sündroomiga beebidel puudub sündimisel hüdrotsefaalia, kuid nad tekivad ja kasvavad järk-järgult esimestel elukuudel, seetõttu pole tõsiasja, et diagnoositud emakasisese patoloogia olemasolul kohe pärast sünnitust hüdrotsefaalset sündroomi ei esine, põhjuseks diagnoosi uuesti läbivaatamine ja sellega seotud põhjendamatud ootused.

Enam kui pooltel Dandy-Walkeri sündroomi juhtudest lastel leitakse lisaks kirjeldatud struktuurilistele anomaaliatele ka muid aju defekte - corpus callosumi vähearenenud areng või puudumine, peaaju tsüstid, alaareng või konvolutsioonide puudumine, halli aine nihe selle õige lokaliseerimise suhtes, mis veelgi raskendab kulgu ja juba raske patoloogia.

MRT kohaselt tuvastati mitu Dandy-Walkeri sündroomi varianti:

  • Klassikaliseks anomaalia tüübiks on tagumine kolju fossa, neljas vatsake on tsüstiliselt muudetud, väikeaju uss on osaliselt või täielikult vähearenenud, selle poolkerad on hüpoplastilised ja kontuur on normaalsest kõrgem, vatsakeste süsteem ei suhtle subaraknoidses ruumis, aju tsüstid ja korpuse puudumisel on sageli korpusekõrva puudumine., on peaaegu kõigil patsientidel hüdrotsefaalia, võib-olla varre kokkusurumine. Defekt ilmneb kliiniliselt alates sünnist ja selle prognoos on ebasoodne.
  • Dandy-Walkeri variant - morfoloogilised nähud on vähem väljendunud kui klassikalise vormi korral, väikeaju ussi alumine osa on hüpoplastiline, vatsakesed suhtlevad tsüsti ja tserebrospinaalvedelikuga, pakkudes tserebrospinaalvedeliku väljavoolu, seega on hüdrotsefaalia haruldane. Tagumine kraniaalne fossa on normaalsete mõõtmetega, varre struktuurid pole kokku surutud.
  • Blake'i tasku tsüst on hüdrotsefaalse sündroomiga vatsakeste süsteemi laienemine, tsüst asub väikeaju all või taga, uss on suhteliselt hästi arenenud. Neljas vatsake on laienenud, kuid ei suhtle kuklaluu ​​tserebrospinaalvedeliku mahutiga.
  • Mega cisterna magna - kolba tagumise rinnaosa tagumise ja alumise osa subaraknoidse ruumi fookuskauguse laienemise variant kuklaluu ​​mahu suurenemisega, mis on ühenduses neljanda vatsakese ja subaraknoidaalse ruumiga.

Haiguse tuvastamine ja diagnoosimine

Esimeses etapis uurib arst patsienti, et teha õige diagnoos ja kogub anamneesi. See protseduur toimub siis, kui haiguse ilminguid märgati alles pärast sündi..

Teine etapp hõlmab neuroloogilist uuringut. Sellel tuvastab arst patsiendil sagedased tahtmatud silma liikumised eri suundades (nüstagm), lapsel on nähtav väljaulatuv fontanel. Lihastoonust saab vähendada ja pea mõõdud on antud vanusele ebaharilikud (see on suurem).

Ultraheli protseduur võimaldab teil tuvastada haiguse tunnuseid lapsel emakas. Meetod on hea ka haiguse hilises staadiumis, kui on vaja uurida südant defektide osas..

Usaldusväärne meetod suure täpsusega diagnoosimiseks on magnetresonantstomograafia (MRI). Tänu uuringule selgus järgmine:

  • tsüstiliste neoplasmide esinemine kolju fossa;
  • väikeaju ebanormaalne areng;
  • neljanda vatsakese laienemine;
  • aju tilgutamine.

Mõnikord on kliinilise pildi saamiseks vajalik konsulteerida geneetiku ja neurokirurgiga.

Ravi lähenemisviisid

Täielik taastumine pole võimalik. Teraapia võimaldab teil pikendada eluiga ja vältida haiguse tüsistuste teket. See hõlmab konservatiivseid meetodeid ja kirurgilisi sekkumisi..

Operatsioonide eesmärk on tserebrospinaalvedeliku väljavoolu taastamine. Sel eesmärgil teostavad arstid manööverdamist - loovad tserebrospinaalvedeliku jaoks täiendavad rajad. Aju neljanda vatsakese sekkumine vähendab ka hüdrotsefaalia tunnuseid. Lisaks tehakse operatsioone südamele, neerudele ja teistele siseorganitele.

Haigust saab tuvastada lootel või vastsündinul

Ravimid kõrvaldavad haiguse peamised ilmingud. Üldine prognoos ei muutu. Raske lihaste hüpertoonilisuse korral on selle vähendamiseks ette nähtud ravimid. Lisaks võib arst välja kirjutada muid ravimeid:

  • kortikosteroidhormoonid - vähendage moodustunud tserebrospinaalvedeliku kogust;
  • ravimid, mis laiendavad veresooni, vähendavad koljusisest rõhku, parandades tserebrospinaalvedeliku väljavoolu;
  • diureetikumid;
  • beetablokaatorid vähendavad närvikoe turset ja koljusisest rõhku.

Hooldusravi vahendid hõlmavad:

  • valuvaigistid mittesteroidsete ravimite rühmast, mis vähendavad valu tugevust koljusisese hüpertensiooni taustal;
  • aminohappelised ained, mis parandavad närvirakkude ainevahetusprotsesse ja kaitsevad neid kahjustuste eest;
  • rahustid, mida kasutatakse lapse suurenenud erutuvuse ja hüperaktiivsuse suurendamiseks.

Kui patsiendil on samaaegselt siseorgani kahjustusi, valib arst nende sümptomite vähendamiseks vahendid.

Teraapias kasutatakse mitte-ravimite lähenemisviise: terapeutiline massaaž ja kehaline kasvatus, samuti veeprotseduurid. Need meetodid normaliseerivad lihastoonust, leevendavad lihasspasme ja vähendavad valu tugevust.

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus beebi arengus määratakse ultraheli abil juba raseduse alguses. Nimelt on kõik selle vaevuse sümptomid nähtavad juba 20. nädalaks. Patoloogia ilmnemise peamiseks tõendiks on igasugused ajukahjustusi näitavad indikaatorid: kolju fossa tsüstiline moodustumine on selgelt nähtav, väikeaju on halvasti arenenud ja 4. vatsake on liiga laienenud. Pealegi on loote arenedes ultraheli indikaatorid rohkem väljendunud.

Tulevikus võib märgata lõhede teket kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerusüsteemi ebanormaalset moodustumist ja defekti. Juhul, kui ultraheliuuringut mingil põhjusel rasedal naisel ei tehtud, saab sündroomi sümptomeid palja silmaga näha pärast vastsündinu sündi. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga ärev. Ta arendab hüdrotsefaaliat koos lihasspasmide ja nüstagmiga. Mõnikord võivad hüdrotsefaalia sümptomid puududa.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite teket:

  • Magendie ja Lushka aresia (kinnikasvamine või looduslikud puudused);
  • Kolju tagumise fossa mahtude laienemine;
  • Aju poolkerade surm;
  • Tsüstilise moodustumise ja fistuli välimus;
  • Hüdrotsefaalia erinevatel etappidel.

See sümptomatoloogia on selgelt nähtav sündimata lapse ultraheli ajal. Sel põhjusel on oluline, et rase ema regulaarselt uuriks ja testid läbi viiks.

Lastel

Sellist haigust peetakse lapsepõlveks. See haigus avaldub harva, selle sümptomid on märgatavad loote moodustumisel, ultraheliuuringu ajal. Kui uurimist mingil põhjusel ei tehtud, on lapse jaoks tegemist üsna tõsiste komplikatsioonidega.

Seejärel ilmnevad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel on motoorse koordinatsiooni häire, sel põhjusel on neil liikumis- ja kõndimisraskused (mõnes olukorras ei tea nad isegi, kuidas). Peamine sümptom on intellektuaalse arengu peaaegu ravimatu mahajäämus. Võite märgata kaasnevate probleemide teket: neeru- ja südamesüsteemi haigused, sõrmede, näo ja käte ebaõige moodustamine, samuti nägemisfunktsioonide halvenemine..

Täiskasvanutel

See vaev on ebaregulaarse uimasuse kliiniline ja anatoomiline versioon. Patoloogiat iseloomustavad sellised tunnused nagu aju aukude atresia ning 3. ja 4. vatsakese mahtude suurenemine.

Kuigi seda kõrvalekallet peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmnema nelja-aastase lapsega või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle tervisehäda mingeid märke. Mõnes olukorras on dekompensatsioon märgatav juba koolis või noorukieas. Harvadel juhtudel võivad haiguse esialgsed näitajad ilmneda täiskasvanul.

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

  • Pea mahu järkjärguline suurenemine;
  • Motoorse koordinatsiooni tõsised häired, ebatäpsete ja laiade liikumiste ilmnemine;
  • Nüstagmi moodustumine, mis väljendub tsiliaarses liikumises ühelt küljelt teisele;
  • Sagedaste krambihoogude moodustumine;
  • Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord avaldub spastilisus). Lihased on pidevalt pinges.
  • Intellektuaalne alaväärsus areneb, väljendudes suutmatuses sugulasi ära tunda, keerulist lugemist ja tähtede erinevust, suutmatust midagi kirjutada.

Dandy Walkeri väärarengute ravi

Igasugust anomaalia vormi iseloomustab teatud raskusaste. Tõsise häire vormiga vastsündinutel puudub ellujäämisvõimalus. Kui defekt sobib beebi eluga, on tema vaimne areng seotud suurte probleemidega. Iga vanem, kuuldes sellist diagnoosi, peaks olema valmis selleks, et tema laps jääb igavesti madala intelligentsuse tasemega. Sel juhul ei saa paranduskoolitus aidata. Täpset prognoosi on peaaegu võimatu anda, kuid surmaga lõppenud tõenäosus on äärmiselt suur..

Lisaks on anomaalia ravimine ja täieliku taastumise lootmine peaaegu mõttetu. Kui aju tilkumine intensiivistub, kavandab arst kirurgilist ravi. Kolju sees oleva rõhu vähendamine saavutatakse neljanda ajuvatsakese manööverdamisega.

Kogu pärast diagnoosimist teostatav teraapia on suunatud sümptomite vastu võitlemisele. Liikumishäired ja vaimne alaareng muudavad lapse elementaarsed iseseisvad toimingud võimatuks - patsient ei saa istuda, seista, rääkimata kõndimisest.

Kuna anomaaliaga kaasnevad häireid teiste organite töös, peaksid terapeutilised meetmed keskenduma võimalikele südame- ja neeruprobleemidele. Näo patoloogilised muutused vajavad ka suurt tähelepanu. Sel juhul ei saa te ilma kvalifitseeritud meditsiinilise abita hakkama.

Kui lapsel avastatakse emakas ebanormaalsus, tekib vanematele keeruline küsimus: kas rasedus katkestada või nõustuda sünnitama

Oluline on meeles pidada, et laps on kogu elu hukule määratud ravimatu haiguse käes.

Operatsioon on täis tüsistuste ohtu, kuid see on ainus viis patsiendi päästmiseks sümptomite suurenemisest, vatsakestesse kogunenud vedeliku taseme vähendamiseks ja selle väljavoolu normaliseerimiseks. Bypass operatsioon loob kunstliku kanali, mille kaudu liigne tserebrospinaalvedelik voolab kõhu- või rindkereõõnde..

Dandy Walkeri sündroom täiskasvanute märkides. Dandy Walkeri sündroom. Mis see on? Kõrvalekallete sümptomid, põhjused ja ravi. Haiguse arengu põhjused ja tunnused

Dandy-Walkeri sündroom on närvisüsteemi arengu kaasasündinud häire. Peamine sümptom on neljanda vatsakese tsüstiline laienemine. Selle õõnes anatoomiline struktuur suureneb. Magandie ja Luska avad läbivad oklusiooni. Nende ummistuse tõttu on tserebrospinaalvedeliku ringlus häiritud, mis põhjustab hüdrotsefaalia raskeid ja mõnikord peaaegu tajumatuid ilminguid.

Sümptomid

Arstide arvates ei alga Dandy-Walkeri sündroomiga haigetel lastel hüdrotsefaalia sünnist, vaid mõne kuu pärast. Väga harvadel juhtudel võib see ilmneda noorukieas või täiskasvanutel.

Sageli tuvastatakse sündroom hüpoplaasia või väikeaju puudumise, selle ussi osalise või täieliku vananemise tõttu. Väikeaju vastutab liikumiste koordineerimise tagamise eest, seetõttu iseloomustavad selle puudusi ruumis orienteerumise rikkumised.

Teha kindlaks varases lapsepõlves:

  1. Treemor. Isegi imikueas on lihaste kokkutõmbed üsna märgatavad. Isegi rahulikus olekus täheldatakse teravaid, värisevaid liikumisi.
  2. Võimetus säilitada tasakaalu.
  3. Viivitatud füüsiline areng. Laps istub ise, mitte 7-8 kuu tagant, vaid aasta pärast. Tal on võime liikuda ainult jalgsi.
  4. Vaimne alaareng. Haiged lapsed hakkavad hilja rääkima, lugema.
Enamikul juhtudel lakkavad väikeaju defektidest tulenevad häired pärast inimese kümneaastaseks saamist. Negatiivsed nähud võivad täielikult kaduda või oluliselt väheneda, kui viite lapse õigeaegselt läbi pädevat ravi ja arengut.

Dandy-Walkeri sündroomi kombineeritakse mõnikord teiste raskete kõrvalekalletega, mis mõjutavad inimese pead:

  1. Corpus callosumi agenees on peaaju poolkerade sümmeetrilisi kohti ühendavate närvikiudude pleksi osaline või täielik puudumine. Mõnikord põhjustab see epilepsiat. Sageli ei avaldu üldse.
  2. Entsefalocele - kraniotserebraalne song. Vajalik on uuring MRI, CT abil, endoskoopiline uuring. Tehakse songaoperatsioon.
  3. Polümikrokrüüria on aju väärareng, mida väljendab liigne voltimine ja soonte ebapiisav sügavus närvilõpmete normaalseks asukohaks. Avaldub arengu hilinemisega. Viiakse läbi toetavat ravi: massaaži ja võimlemisravi.
  4. Agiria - ajukoore konvolutsioonide vähearenenud areng.
  5. Halli aine heterotoopia - ebatüüpiline lokaliseerimine.
Mõnikord segatakse teisi somaatilisi haigusi:
  1. Kaasasündinud südamedefektid on defektid, mis katkestavad verevoolu ringlusringide kaudu või südame sees. Kui on vaja radikaalset ravi, kasutatakse tavaliselt kirurgilist ravi..
  2. Polütsüstiline neeruhaigus - tsüstilised moodustised, mis muudavad neeru parenhüümi struktuuri.
  3. Polydactyly - kõrvalekalle jäsemete sõrmede standardsest anatoomilisest arvust.
  4. Syndactyly - sõrmede või käte ühe- või kahepoolne vuukimine.
  5. Suulaelõhe - suulae või selle osa täielik ühepoolne või kahepoolne sulgemine embrüonaalse arengu ajal.
Kõik need sümptomid või haigused ei tähenda tingimata Dandy Walkeri anomaaliat. Näiteks hüdrotsefaalia leitakse iga 500 lapse kohta, mis võib viidata veel ühele ohtlikule haigusele. Soodne tulemus on võimalik ka siis, kui sünnidefekt möödub pärast õiget ravi või iseseisvalt.

Täpne diagnoos

Mida teha, kui raseduse ajal tuvastatakse Dandy Walkeri sündroom

Täpse diagnoosi korral, eriti haiguse mittetäieliku vormi korral, ei pruugi Dandy-Walkeri sündroom kogu elu jooksul avalduda. On inimesi, kes said täiskasvanueas juhuslikult teada kaasasündinud haigusest. Sündroom ei paljastunud ja arstid ei kahtlustanud selle esinemist.

Märgid, mis võivad patsiendil sündroomi avaldumist piirata:

  1. Hüdrotsefaalia manifestatsioon noorukieas. Võib osutuda vajalikuks sümptomaatiline ravi..
  2. Arengu mahajäämus võrreldes eakaaslastega mitu kuud. Pideva klasside läbiviimisega vaimse aktiivsuse parandamiseks, võimlemisharjutuste tegemiseks, tegevusteraapiaks tasandatakse erinevus.
  3. Hiline võimalus istuda ilma toeta.
  4. Halb liigutuste koordinatsioon, mida tuleb arendada massaaži ja treeningravi abil.
  5. Pilk ei ole mitu kuud pärast sündi fikseeritud.
  6. Sümptomid puuduvad.

Põhjused ja ennetamine

Kas ravi on võimalik?

Peaasi on lapse pidev arendamine, usk oma potentsiaali ja meeleheite puudumine. Kriitilisi kõrvalekaldeid saab korrigeerida kirurgiliselt või meditsiiniliselt. Muid kõrvalekaldeid saab järk-järgult kõrvaldada, kui laps on intellektuaalselt arenenud.

Dandy-Walkeri sündroom viitab närvisüsteemi kaasasündinud väärarengutele. See põhjustab raskeid tagajärgi, sellega kaasneb aju vähearenenud areng ja tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) korraliku ringluse rikkumine.

Seetõttu ei saa inimaju täielikult vajalikke toitaineid ega suuda oma funktsioone täielikult täita. Raseduse ajal ultraheli läbimisel on võimalik kindlaks teha patoloogiline protsess.

Dandy Walkeri sündroomi avastasid Ameerika teadlased. See on sagedamini naispatsientide seas ja seda iseloomustavad vähearenenud väikeaju, kahjustatud tserebrospinaalkanalid ja neoplasmi olemasolu koljuõõnes.

Väikeaju on üks olulisi aju osi, see paikneb selle kuklaosas. Tänu selle toimimisele saab inimene kontrollida oma liigutusi, reguleerida lihase lihaste pinget ja lõdvestamist. Dandy-Walkeri patoloogia korral on peaaju poolkerad normaalsest palju vähem, nagu ka keskmine pool, mis jagab kahte poolkera. Mõnel patsiendil puudub uss (poolkerade eraldamine) täielikult.

Tserebrospinaalvedeliku kanalid ühendavad kolmandat, neljandat vatsakest, aju tsisternit. Nende peal toimub tserebrospinaalvedeliku liikumine, mis kannab endas vajalikke toitaineid. Dandy-Walkeri sündroomi korral sulanduvad sellised tserebrospinaalvedeliku teed kokku või puuduvad täielikult.

Selle tagajärjel diagnoositakse lapsel hüdrotsefaalia, neljanda vatsakese suuruse tugev tõus, koljusisese rõhu suurenemine ja tserebrospinaalvedeliku moodustumine. Seega peetakse seda sündroomi väga ohtlikuks patoloogiaks, mis hõlmab tõsiste tagajärgede arengut. Väga sageli jäävad selle diagnoosiga lapsed invaliidiks oma elu lõpuni..

Põhjused

Praeguseks ei ole kinnitatud andmeid selle kohta, mis provotseerib sellise haiguse arengut. Teadlaste sõnul võivad anomaalia põhjused olla nakkushaigused, mida naine kannatas tiinuse perioodil (leetrid, punetised jne), toksiliste ainete (alkohol, nikotiin, ravimid jne) allaneelamine, emakasisene trauma või geneetilised häired loote arengus.

Väga sageli kaasnevad selle patoloogiaga rikkumised Urogenitaalsüsteemi arengus.

Kõige ohtlikumaks perioodiks peetakse raseduse esimest trimestrit, nii et sel ajal peab naine hoolikalt jälgima oma tervist. Sageli areneb see patoloogia diabeediga patsientidel.

Haiguse sümptomid

Walkeri sündroomi tuvastamine on võimalik rutiinse ultraheliuuringuga raseduse 20. nädalal. Peamised omadused on järgmised:

  • väikeaju suuruse vähenemine;
  • aju kolmanda ja neljanda vatsakese suuruse suurenemine;
  • tsüstiline moodustumine kolju kuklaluus.

Vastsündinutel võib täheldada hüdrotsefaalia tunnuseid: kolju suuruse suurenemine, peavalu, ataksia (koordineerimata liigutused), tugev pisaravus ja ärrituvus. Lisaks on vastsündinutel tugev fontaneli pulsatsioon. Nad on oma eakaaslastest arengus märkimisväärselt maha jäänud, neil on vähearenenud väikeaju tõttu liikumispuue.

Dandy Walkeri anomaaliaga vanematel lastel tekivad somaatilised häired: südame ja neerude arenguprobleemid, näo ja alajäsemete patoloogiad, nägemiskahjustus. Kui sellist haigust diagnoositakse täiskasvanueas ja väljendunud sümptomeid ei täheldata, ilmnevad järgmised sümptomid:

  • tugevad peavalud;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • krambid
  • koordinatsiooniprobleemid;
  • arenguprobleemid (patsient räägib halvasti, kirjutab jne).

Sümptomite raskusaste sõltub sündroomi tüübist, mis määratakse väikeaju vähearenenud astmega (täielik või mittetäielik vorm). Seda saab kindlaks teha ainult instrumentaalse diagnostika abil..

Diagnostilised meetodid

Kui Dandy-Walkeri tõbi hakkas ilmnema pärast sündi, peaks arst kuulama ära patsientide peamised kaebused (imikute puhul vanemate kaebused) ja määrama järgmist tüüpi uuringud:

  • - neurosonograafia, mis viiakse läbi enne, kui lapsel ei ole fontanel lohisenud;
  • nüstagmi (tahtmatu silmade liikumine), lihaste hüpertoonilisuse ja pea proportsioonide määramine beebil (viib läbi neuroloog);
  • vanemas eas patsientidele tehakse kompuutertomograafiat. Tema abiga on võimalik kindlaks teha täpsed kõrvalekalded aju teatud osade arengus.

Täiendavate uuringute hulgas on ette nähtud Urogenitaalsüsteemi südame ja organite ultraheliuuring. Tänapäeval on populaarseks meetodiks magnetresonantstomograafia, mis võimaldab teil tuvastada kraniaalse fossa võimalike tsüstide olemasolu ja hüdrofüüsiaalse astme.

Ravi

Pärast põhjaliku uurimise tulemuste saamist valib arst tõhusa raviskeemi. Kahjuks on sellise sündroomi arengu põhjust võimatu mõjutada. Enamikul juhtudel viiakse läbi sümptomaatiline ravi..

Koljusisese rõhu vähendamiseks ja tserebrospinaalvedeliku ringluse loomiseks viivad arstid läbi aju neljanda vatsakese kirurgilise manööverdamise.

Tõsise Dandy-Walkeri sündroomi korral ootab 99% patsientidest surma. Kui lapsel diagnoositi mõõdukas patoloogia, otsustab arst efektiivse raviskeemi. Lihase lihaste hüpertoonilisuse vähendamiseks viiakse läbi regulaarne terapeutiline massaaž ja füsioterapeutiliste protseduuride komplekt. See aitab hüdrotsefaalia tunnuseid pisut vähendada..

Dandy sündroomiga sündinud lapsed on enamikul juhtudel arengust oluliselt maha jäänud ja neid jälgib pidevalt neuroloog. Neil on probleeme liikumisega, paljud lihtsalt ei saa liikuda. Vaimset alaarengut ei saa tänapäeval ravida, Dandy Walkeri anomaaliaga lapsed on invaliidid.

Kompleksse ravi osana on ette nähtud mitmesugused ravimid (diureetikumid, neuroprotektoreid, spasmolüütikumid jne). Need aitavad toime tulla probleemidega Urogenitaalsüsteemi toimimises jne. Ravi annuse ja kestuse valib arst iga patsiendi jaoks eraldi.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud vormiga on lapsed vaimselt alaarenenud ega suuda elada täisväärtuslikku elu. Patoloogia peamiste komplikatsioonide hulgas on tuvastatud rasked, liikumiste halvenenud koordinatsioon.

Aja jooksul vajavad paljud patsiendid kaasnevate defektide (maxillofacial patoloogiad, südamehaigused ja muud elundid) kõrvaldamiseks kirurgilisi operatsioone. Selliste patsientide prognoos ei ole alati positiivne..

Sündroomi tuvastamine varases staadiumis võimaldab tõhusat ravi ja võimalikult palju lapse vabanemist dandy anomaaliast põhjustatud olemasolevatest defektidest.

Sageli, kui raseduse ajal ultraheli diagnoosimisel tuvastatakse patoloogia, pakutakse naisele aborti. Vanemate jaoks on see väga keeruline valik. Tuleb meeles pidada, et Walkeri sündroomiga sündinud laps jääb 95% -l juhtudest eluaegseks puudega ja vajab erilist hoolt.

Ärahoidmine

Dandy-Walkeri haiguse ennetamiseks ei ole konkreetseid meetmeid. Naistel raseduse ajal soovitatakse jälgida oma tervist, vältida alkoholi ja tubaka joomist.

Väärib märkimist, et narkomaaniast sõltuvatel naistel on sellise kõrvalekaldega lapse saamise tõenäosus 90% juhtudest. Lisaks on vaja vältida võimalikke nakkushaigusi, õigeaegselt läbida ennetavad uuringud ja võtta vajalikud testid.

Dandy-Walkeri sündroom pole eriti levinud. See on kaasasündinud geneetiline haigus, millega kaasneb väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku vähearenenud areng. Selle tagajärjel ei saa sellise diagnoosiga patsient vaimselt ja füüsiliselt täielikult areneda. Ta on kahjustanud liigutuste, motoorsete oskuste jms koordinatsiooni. Sageli kaasneb Walkeri patoloogiaga mitmesuguste vormide hüdrotsefaalia. Tõhusat raviskeemi tänapäeval ei eksisteeri. Patsiendid läbivad kirurgilise šunteerimisoperatsiooni, mis võimaldab osaliselt taastada väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku vereringe funktsioone.

Haigus tunnistatakse juba enne lapse sündi ja sellega kaasnevad reeglina mitmesugused muude organite kõrvalekalded. Laps sünnib, tal areneb kohe ajuverejooks. Dandy-Walkeri anomaalia ilmnemisele lastel eelnevad järgmised tegurid:

  • ema viirushaigused (eriti raseduse alguses);
  • ainevahetushäired (nt suhkurtõbi);
  • alkoholitarbimine, suitsetamine, uimastite tarbimine.

Haiguse manifestatsioon

Dandy-Walkeri väärarengute avastamine ja üksikasjalik uurimine eelmisel sajandil võimaldas välja tuua sellele patoloogiale iseloomuliku triaadi. See hõlmab järgmisi sümptomeid: ussi puudumine (või selle osaline areng), tsüstilise tüüpi vatsakese neoplasmid, kõrvalekalded tagumise kraniaalse fossa anatoomilisest normist (ülespoole). Ninakõrvalkoopad liiguvad üles, mis on veel üks sümptom. Väikeaju muudab ka oma normaalset asendit..

Tserebrospinaalvedeliku liikumise vähearenenud rajad põhjustavad hüdrotsefaalia teket. Protsent on kõrge - peaaegu 90% -l patsientidest on tserebrospinaalvedeliku kogunemise tõttu vatsakeses ebamugavustunne.

Iseloomulikud sümptomid

Sündroom tuvastatakse ultraheli tõttu umbes 5. raseduskuul. Uuring näitab tsüstide olemasolu koljuosas, väikeaju vähearenenud arengut, neljanda vatsakese mahtude liigset suurenemist. Loote arenguga muutuvad need märgid selgemaks.

Hiljem ilmneb neerude ebanormaalne areng, üla- ja alajäsemete sõrmede fusioon (täielik), suulaes ja huultes moodustuvad lõhesed. Kui ultraheli raseduse ajal ei tehtud, siis kohe pärast lapse sündi on kõik need sümptomid hõlpsasti tuvastatavad.

Lihaskrambid ja nüstagm annavad end suurenenud koljusisese rõhu (ICP) tõttu tunda. Seetõttu käitub vastsündinu äärmiselt rahutult. Praktikas on registreeritud juhtumeid, kus hüdrotsefaalia väljendunud tunnuseid ei täheldatud.

Haiguse manifestatsioon

Planeeritud ultraheli läbiviimisel rasedal naisel ilmnevad loote puuduliku arengu iseloomulikud tunnused. Dandy-Walkeri anomaalia väidab:

  • Magendie ja Lyushka avade nakatumine või täielik puudumine;
  • ebapiisavad kraniaalse fossa parameetrid;
  • väikeaju poolkera atroofia;
  • tsüstid;
  • hüdrotsefaalia.

Haigust peetakse kaasasündinud, kuigi on harvad juhud, kui sümptomid ilmnevad pärast nelja aasta möödumist. Meditsiinipraktikas on üksikjuhtumeid, kui Dandy-Walkeri sündroom avaldub esmakordselt täiskasvanul. Patsiendil on rasked lihaskrambid, halvenenud koordinatsioon, pea väljaulatuvus, areneb vaimne alaväärsus.

Häire vormid ja tüsistused

Kui räägime haiguse sortidest, siis märgitakse selle kaks vormi - täielik ja mittetäielik. Täisvormi korral puudub väikeaju uss täielikult, mittetäielikku vormi iseloomustab väikeaju osaline vähearenemine.

Dandy-Walkeri sündroom (anomaalia, väärareng) on ​​närvisüsteemi üsna raske väärareng, mis seisneb tserebrospinaalvedeliku väljavoolu teatud radade (Lyushka ja Magandie avad) alaarenenud arengus piki aju vatsakeste süsteemi. Selle tagajärjel võivad tekkida vatsakeste süsteemi tsüstilised laienemised, hüdrotsefaalia, väikeaju ebapiisav areng.

See haigus on nimetatud Walter Edward Dandy ja Earl Walkeri järgi, kes on kaks neurokirurgit, kes kirjeldasid iseseisvalt seda arenguanomaaliat kahekümnenda sajandi esimesel poolel (vastavalt 1921, 1944)..

Teave arstidele. RHK 10 Dandy-Walkeri sündroom kodeeritakse arenguanomaalia rubriigis koodiga Q03.1 (Magandie ja Lyushka avade atreesia). Diagnoosi sündroomilises osas võib näidata manifestatsioonide olemasolu ja raskust.

Põhjused

Kõigi kaasasündinud arenguhäirete tekkepõhjused on tõenäolised nakkused, mida ema kannatas raseduse ajal (leetrid, punetised jne), raseduse ajal toksiliste ainete (nikotiin, alkohol, ravimid), emakasisese trauma ja geneetiliste häirete kasutamine. Seda sündroomi kombineeritakse sageli Urogenitaalsüsteemi defektidega.

Sümptomid

Lastel: sümptomid tekivad reeglina Magendie ja Lyushka avade ilmse kattumisega. Hüdrotsefaalia areneb ja selle iseloomulikud sümptomid - peavalud, ataksia, laps sageli karjub pikka aega, võib mänguasjadest ilma jääda. Samuti võib fontaneli pulsatsioon ja äärmuslikel juhtudel kolju suuruse üldine suurenemine tänu ajuosale pöörata tähelepanu iseendale. Samuti võib tekkida vaimne alaareng, väikeaju alaarengust põhjustatud motoorse funktsiooni häired..

Täiskasvanutel: lapseeas ilmingute puudumisel on see suhteliselt lihtne. Hüdrotsefaalia aeglane, kuid püsiv areng ei ole siiski välistatud. Siis arenevad peavalud, peapööritus ja võimalik kraniaalnärvide kahjustus..

Diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimine neuroimaging uurimismeetodite praeguses arenguetapis ei valmista suuri raskusi. MRI või MSCT müelograafia viiakse läbi kontrastaine abil, mida manustatakse tserebrospinaalvedeliku punktsiooni teel..


MRI-skannimine võimaldab raseduse ajal isegi emakasisest diagnoosi, kui skriiniv ultraheliuuring näitab loote aju kolju suurenemist.

Ravi ja elu prognoos

Sündroomi väikeste ilmingutega kasutatakse sümptomaatilist ravi. Nad kasutavad spetsiaalsete diureetikumide - diakarba, triampuri - abi. Lisaks võitlusele hüdrotsefaaliaga ravitakse neid neuroprotektiivsete ravimite, pearingluse ravimitega (eriti beetahistiin).

Raske progresseeruv seisund on näidustus neurokirurgiliseks sekkumiseks. Operatsioonideks on palju võimalusi, enamiku neist eesmärk on pakkuda tserebrospinaalvedeliku väljavoolu uusi viise. Bypass operatsioon viiakse sageli läbi kõhuõõne, atria ja väliskeskkonnaga..

Dandy-Walkeri sündroomi elu ja töövõime prognoos on enamikul juhtudel soodne.

Klassikalise Dandy Walkeri väärarengu peamine märk on ussi täielik või osaline vananemine ja tagumises fossa suur tsüstiline väärareng, mis vastab äärmiselt laienenud neljanda vatsakese divertikulaarsele laienemisele. Hüdrotsefaalia puudub imikutel ja väikelastel sageli ning mõnikord kuni hilise puberteeti. Tavaliselt on tagumise fossa märgatav pikenemine ning siinuste ja külgmiste siinuste ühinemise tõus, kulgedes kuklaluu ​​skaalade asemel mööda parietaalseid luid.

Dandy-Walkeri sündroomi erinevad määratlused hõlmavad fossa tagumiste anomaaliate spektrit, erinedes kliinilistest ja kujutiseomadustest ning tulemustest. Need anomaaliad hõlmavad Dandy-Walkeri sündroomi varianti (Sarnat ja Alcala, 1980), milles on osa tserebellide ussist ja tagumine fossa ei ole laienenud, juhtumid on seotud perifeerse või kesknärvisüsteemi muude väärarengutega. Mõned autorid (Klein jt, 2003; Parisi jt, 2003) osutavad rangematele kriteeriumidele:
1) tagumise fossa tsüsti suured keskmised suurused, mis suhtlevad laialdaselt neljanda vatsakesega;
2) väike pööratud, kõrgendatud väikeaju uss koos patoloogiliste soontega;
3) ülespoole nihutatud tentoorium;
4) pikendatud tagumine fossa;
5) nihutatud esi- ja külgsuunas, kuid eeldatavalt normaalsete poolkeradena;
6) normaalne ajutüvi.

Vastavalt saidi artiklites kasutatud hiljutisele määratlusele ei ole kombineeritud somaatilised väärarengud iseloomulikud. Samaaegsed kesknärvisüsteemi väärarengud hõlmavad ebanormaalset migratsiooni alumises oliivis, corpus callosumi vananemist 7-15% -l patsientidest (Hirschetal, 1984, Murray jt, 1985) ja kuklaluu ​​tsefalocele 17% (Hirsch et al., 1984). Perifeerseid väärarenguid esineb väga erineval protsendil juhtudest, sõltuvalt kasutatud diagnostilistest kriteeriumidest ja juhtumite päritolust. Mitmel prenataalselt diagnoositud juhul võib kaasnevate väärarengute esinemissagedus olla kõrge. See hõlmab perifeerseid väärarenguid, nagu huule ja suulaelõhe, südamedefekte, kuseteede anomaaliaid ja väikest näo düsmorfismi (Has et al., 2004).

Sünnieelne ultraheliuuring 33. nädalal.
Väikeaju ussi puudumine ja koljuosa tagumise kolde märgatav laienemine on selgelt nähtavad (joonise vasak pool).

Dandy-Walkeri sündroom on otseses tähenduses vaid harv perekondlik seisund, kuigi õdede-vendade seas on selle seisundi kujunemisest harva teatatud. Enamik juhtumeid on juhuslikud. Mitmel juhul on teatatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest, sealhulgas 13q kromosoomi osalisest deletsioonist (Murray jt, 1985, Bordarier ja Aicardi, 1990, Ballarati jt, 2007). Hiljuti on mitmel Dandy-Walkeri sündroomi korral leitud 3q2-kromosoomis vahepealne deletsioon, mis hõlmab ZIC2 ja ZIC4 geene, mis arvatakse põhjustavat väärarengut (Grinberg et al, 2004).

Dandy-Walkeri sündroomi peamine kliiniline ilming on hüdrotsefaalia. Kuna hüdrotsefaalia muutub tavaliselt märgatavaks esimese eluaasta lõpus, tehakse 75% juhtudest diagnoos pärast kolme kuu vanust ja harva esimesel sünnipäeval. Pea võib olla pikendatud anteroposterior suunas väljaulatuva kuklaga, mis võib viidata anomaalia võimalusele. On tähelepanuväärne, et puuduvad väikeaju sümptomid ega halvenenud rüht. 30–50% juhtudest täheldatakse teatavat vaimset alaarengut, mis on näidustus neuropildile.

Visualiseerimisel on iseloomulik pilt. Kõigil juhtudel on olemas tohutud klastrid, mis pooltel juhtudest levivad läbi kümnendaava kolmiknurka ja / või allapoole läbi suure kuklaluu ​​ava. See väljendub neljanda vatsakese olulises laienemises. Poolkerad on väikesed, kuid normaalsed. Väikeaju uss on sageli vähenenud ja nihkunud, surutud vastu värdjat. Sagitaalsed lõigud võimaldavad teil paremini näha ussi jäänuseid, mis nihutatakse väikeaju kontuurile ülespoole ja pööratakse edasi. Kleini jt järgi. (2003), enamikul patsientidest on ainult kaks ussipesa ja kolm lohku; sellistel patsientidel pole kombineeritud väärarenguid ja nende arengutase püsib peaaegu alati normi piires. Väikseimas rühmas on uss valesti arenenud ja sellel on ainult üks pesa või puudub ükski. Nendel juhtudel esinevad alati kaasnevad kõrvalekalded ja vaimse arengu suurem või väiksem viivitus..

Väärarengute diferentsiaaldiagnostika on tüüpilistel juhtudel lihtne. Megatsternis suhtleb neljanda vatsakesega suur retrokerekella tasku (vastab Blake'i taskule), kuid väikeaju uss on täis. Dandy-Walkeri sündroomi variatsiooni eristamine suurenenud magnatsisternist või retrotserebellaarsest arahnoidsest tsüstist põhjustab teatud raskusi (Tortori-Donati jt, 1996, Boltshauser jt, 2002). Variantide kujul võib uss olla atroofiline, kuid sisaldab kõiki lobuleid ja pigistatakse pagasiruumi kaudu. Megatsisterniga juhtudel on uss sisuliselt normaalne ja neljas vatsake erineb tsüstist. Dandy-Walkeri juhtudel võib uss olla ebanormaalne, atroofeerunud, puudulik või isegi puudub, neljandat vatsakest on tsüstist raske eristada ja veresoonte plexuse eesmine positsioon nihkub tsüsti ülemisse seina, mis on oluline diagnostiline märk (Nelson et al., 2004). Ajukelme nihk on ülespoole nihutatud, selle sälk on nähtav parietaalsel ja mitte kuklaluul, mis viib tagumise fossa märkimisväärse laienemiseni.

Sünnieelne diagnoosimine on 18. – 20. Nädalal suhteliselt lihtne.

Ülal: MRT sagitaalprojektsioonis: koljuosa tagumise kolde suured tsüstid, nihutades ajutüve hüdrotsefaaliga edasi.
Tuleb märkida kolju tagaosa täiustatud arengut.
Corpus callosumi osaline vananemine on ühendatud poolkera sisemiste osade vagude kiirgusjaotusega.
Põhi: teise lapse kolju aksiaalne projektsioon, mille peal väikeaju uss puudub ja neljanda vatsakese ühendus tsüstiga.

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide tulemused on tavaliste kriteeriumide kasutamisel suhteliselt ebasoodsad. Suremusnäitajad 144 juhul on läbi vaadanud Hirsch jt. (1984), moodustas 27% ja ainult umbes pooltel ellujäänutest oli normaalne IQ. Vastupidi, rangete parameetrite kohaldamisel on tulemus positiivne. Klein et al. (2003), kui hüdrotsefaalia operatsioon tehakse varakult (Parisi ja Dobyns, 2003). Geneetiline prognoos on hea, retsidiivid esinevad 1-5% juhtudest. See on vastuolus ebatüüpiliste ja / või kaasnevate vormide raskema prognoosiga. Ehkki suurendatud magnapaaki peetakse tavaliselt healoomuliseks muutuseks, on Bodensteiner jt. (1988) leidsid, et 62% -l megakorgse magnaga patsientidest oli neuroloogiline patoloogia, uskudes, et see võib olla osa keerulisest väärarengust. Dandy-Walkeri-tüüpi tagumise fossa sündroomi juhtumid, mis on seotud näo- või muude hemangioomide ning südame- ja veresoonte anomaaliatega, on mitmesugusel kujul (PHACE / PHACES-sündroomid või Pascal-Castroviejo II sündroom) (Metry et al., 2001)..

Ravi seisneb hüdrokefaalia möödasõidul, mitte tsüstilise neljanda vatsakese avamises. Mõned kirurgid soovitavad paigaldada šunti neljandasse vatsakesse, kuid see arvamus pole üksmeelne. Pärast külgmiste vatsakeste manööverdamist võib olla vajalik neljanda vatsakese täiendav manööverdamine. Endoskoopiline kirurgia võib anda häid tulemusi (Mohanty et al., 2006).

Dandy-Walkeri sündroomi mehhanism näitas varem Magendie ja Lyushka avade atreesiat. See atresia pole aga püsiv ega iseloomulik märk. Praegu seostatakse seda sündroomi keskmise aju arengu peatumisega loote neljanda vatsakese eesmise membraani säilimisega. See struktuur kaob tavaliselt enne augu avamist. Anomaalia näib ilmnevat enne raseduse kolmandat kuud (Friede, 1989). Neljanda vatsakese täielikku atresiat täheldatakse väljaspool Dandy-Walkeri kompleksi harva (Amacher ja Page, 1971). See põhjustab hüdrotsefaalia moodustumist, mis ühel minu patsiendil algas ja oli neljandas vatsakeses märgatavam kui vatsakese teistes osades. Neljandat vatsakest katva membraani mikroskoopilisel uurimisel selgus ependümoomi siseküljel vooderdatud gliaalkoe (Friede, 1989). See gliaalne membraan võimaldab eristada augu atreesiat basaaltsisterni fibroosist, millele järgneb hüdrotsefaalia. Membraani päritolu teadmata.

Oluline On Olla Teadlik Vaskuliit