Trombofiilia - mis see on, haiguse tunnused, selle tüübid, diagnoosimine ja ravi

Kõigi verehaiguste hulgas võtab trombofiilia erilise koha. See patoloogia põhjustab suurenenud tromboosi tõttu vereringesüsteemi arvukaid häireid. Ravi kõige levinumaks ja keerukamaks vormiks peetakse geneetilist trombofiiliat. Haiguse peamiseks põhjustajaks on vere hüübimist põhjustavate geenide defekt (see võib olla Leideni mutatsioon, düsfibrinogeneemia jt).

Arstid märgivad, et trombofiilia on haigus, mida diagnoositakse alles pärast tüsistuste tekkimist. See võib olla nii krooniline veenitromboos kui ka erinevate organite südameinfarkt. Naistel põhjustab geneetiline trombofiilia sekundaarset viljatust, meestel aga insuldi sagedane põhjus. Enam kui 20% selle patoloogiaga patsientidest ei saa tõhusat ravi, kuna verehüüvete tegelik põhjus jääb ebaselgeks.

Statistika kohaselt ilmneb geneetiline trombofiilia 40% -l täiskasvanud elanikkonnast ja ainult 3% -l juhtudest tuvastatakse see lastel.

Haiguse tunnused

Peamine omadus, mis eristab trombofiiliat teistest vereringe- ja vereloomesüsteemi haigustest, on see, et see patoloogia viitab mõistele „seisund”, mitte „haigusele”. Selle tuum viitab eelsoodumusele verehüüvete tekkeks, mis on põhjustatud trombofiilia riskiga seotud geneetilistest polümorfismidest. Sellise hälbega patsiendil täheldatakse vere hüübivuse ja hüübimist vähendavate tegurite tasakaalustamatust, mille korral veresoontes tekivad spontaanselt hüübimised ja keha ei suuda neid iseseisvalt lahustada..

Enamik selle kõrvalekalde juhtumeid on oma olemuselt geneetilised, st nad on kaasasündinud. Laste trombofiilia on aga äärmiselt haruldane, kuna kuni teatud vanuseni ei mõjuta keha kehas tegurid, mis stimuleerivad vere hüübimisfaktorite liiga aktiivset tööd. Nendel patsientidel on laienenud trombofiilia geneetiline risk..

Mõned patsiendid, kellel on vere liigne tihedus, on geneetiliselt terved. Nende seisundit põhjustavad sekundaarsed tegurid: kroonilised haigused, ravimid, hormonaalsed muutused, rasedus.

Kuna vere hüübimist mõjutavad hormoonid ja selle muutused rohkem, on sekundaarse trombofiilia tunnuseid sagedamini naistel.

Põhjused

Kliinilises praktikas on kõige tavalisem pärilik trombofiilia. Selle esinemisel mängivad rolli vere hüübimise ja verehüüvete õigeaegse lahustumise eest vastutavad geenid. Geenide mutatsiooni põhjused pole täielikult teada. Ekspertide sõnul võivad need olla:

  • kahjulik globaalne ökoloogia;
  • toitumismuutus inimeste põlvkondade vahel;
  • vanemate keha ja areneva loote laine mõju suurenemine.

Inimese trombofiilia eelsoodumuse teisesed põhjused võivad olla kroonilised haigused:

  • trombotsütoos;
  • etitreemia;
  • ateroskleroos;
  • kodade virvendus;
  • arteriaalne hüpertensioon;
  • autoimmuunhaigused nagu süsteemne erütematoosluupus;
  • veenilaiendid;
  • pahaloomulised kasvajad.

Kirurgilised sekkumised, rasvumine, rasedus või hormonaalsete ravimite (peamiselt rasestumisvastaste vahendite) võtmine võivad stimuleerida patoloogia arengut..

Ekspertide sõnul tekib sekundaarne, geneetiliselt määramata trombofiilia vanematel patsientidel, kes on pikka aega kuritarvitanud suitsetamist..

Klassifikatsioon

Patoloogia ametlik klassifikatsioon jagab selle sõltuvalt põhjustest mitmeks vormiks ja rühmaks. Isegi süstematiseerimise ühekülgsusest hoolimata on tuvastatud enam kui tosin haiguse rühma ja vormi. Näiteks verehüüvete eelsoodumuse eest vastutavate geenide polümorfismi põhjal on haiguse vähemalt 5 vormi.

Trombofiilia vormid ja rühmad

Kogu trombofiilia mitmekesisuse võib jagada hemostaatiliste häirete allika järgi 4 rühma:

  1. Vaskulaarne Vere hüübimisprobleemide peamine allikas on veresoonte, kõige sagedamini veenide ja kapillaaride rike. Nende hulka kuuluvad tavalised vigastused, mis provotseerivad kohalikku hüperkoagulatsiooni, ja süsteemseid haigusi - ateroskleroos, suhkurtõbi, endarteriit, vaskuliit ja teised. See ei ole geneetiline trombofiilia, mis on siiski seotud pärilikkusega, kuna eelsoodumus veresoonte haiguste tekkeks on sageli genotüübis.
  2. Hematogeenne trombofiilia. See on vere hüübimissüsteemi geneetiliselt määratud rikkumine. See on kõige ulatuslikum haiguste rühm, mis on põhjustatud trombofiiliageenide polümorfismist ja üksikutest geneetilistest mutatsioonidest. Sellel tüüpiliselt geneetilisel trombofiilial võib olla palju variatsioone: alates vere koostise ja selle komponentide geomeetrilise kuju eest vastutavate geenide mutatsioonidest kuni plasma viskoossuse düsregulatsioonini ja orgaaniliste antikoagulantide ebapiisava sünteesini.
  3. Hüpodünaamiline või kardiogeneetiline trombofiilia. Seisund ilmneb laevade kontraktiilsete funktsioonide häirete taustal, provotseerides ummikuid ja verehüüvete teket. Arstid omistavad selle sordi geneetiliselt määratud trombofiiliale, see tähendab prioriteetse pärandiga.
  4. Jerogeenne. Absoluutselt mitte geneetiline trombofiilia, mille ilmnemine on tingitud teatud ravimite, enamasti suukaudsete rasestumisvastaste ravimite kasutamisest.
Geneetilistest mutatsioonidest tulenev kaasasündinud trombofiilia on erineval kujul, sõltuvalt sellest, millised protsessid kehas muutuvad:
  • vere reoloogilised omadused - sirprakuline aneemia, trombotsüteemia, müeloom, endoteeli patoloogia;
  • hemostaasi protsess - vereliistakute agregatsiooni ja stimulatsiooni plasma inhibiitorite destabiliseerimine, von Willebrandi faktori hüpersüntees, valkude C, S ja antitrombiini III defitsiit;
  • immunohumoraalne - antikardiolipiini ja luupuse antikoagulandi vastaste antikehade suurenenud süntees.

Iga vormi jaoks tuvastavad spetsialistid haiguse täiendavad alamliigid, mis erinevad sõltuvalt sellest, millised geenid on mutatsioonid läbi teinud..

Mõnel juhul on patsientidel kombineeritud geneetilised kõrvalekalded, mis suurendab eluohtlike tagajärgede riski.

Markerid

Ainus viis, kuidas usaldusväärselt kindlaks teha, kas patsiendil on trombofiilne seisund, on spetsiifiliste geneetiliste markerite määramine. Selleks viige läbi geneetiline analüüs: RFLP (restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism), PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või kompleksne geneetiline analüüs.

Kompleksses laboratoorses uuringus otsivad spetsialistid järgmiste trombofiilia geneetiliste markerite olemasolu:

  • antikoagulatsiooni põhjustavate C- ja S-valkude mutatsioonid;
  • protrombiini II ja antitrombiini III sünteesi eest vastutavate geenide defektid;
  • MTHF reduktaasi sünteesi eest vastutavate geenide defekt;
  • vere hüübivuse V-faktori sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioon (Leideni mutatsioon);
  • fibrinogeeni kõrvalekalle;
  • ebanormaalne trombotsüütide retseptori glükoproteiini IIIa geen.

Spetsiifiliste geneetiliste markerite leidmine, mis viitavad kaasasündinud kalduvusele tromboosile, aitab arstidel leida isikupäraseid raviskeeme. Enne trombofiilia markerite tuvastamist peavad spetsialistid kõrvaldama patoloogilise seisundi tagajärjed.

Patoloogia sümptomid

Kliiniliste ilmingute korral on geneetiline trombofiilia äärmiselt mittespetsiifiline, kuna see avaldub mitmesuguste sümptomitega, sõltuvalt verehüüvete asukohast. Ainult neile keskendudes ei suuda arstid patsiendi patoloogilist seisundit ühemõtteliselt kindlaks teha.

Trombofiilia esimesed kliinilised ilmingud, isegi geneetilise eelsoodumusega 50–70% patsientidest, ilmnevad noores või küpses eas. Haigust võib kahtlustada tromboosi algusega, pehmete kudede ja siseorganite isheemia, kopsu trombembooliaga. Need trombofiilia tunnused ilmnevad noores eas, mis näitab probleemi geneetilist olemust..

Üldiselt on trombofiilia sümptomid väga mitmekesised ja sõltuvad vereringes moodustunud trombide paiknemisest:

  • kopsuveresoonte kahjustusega kurdavad patsiendid raskusi ja valulikku hingamist, õhupuudust koos pingutustega, rindkere täidlust;
  • arteriaalse tromboosiga avaldub geneetiline trombofiilia löögi, südameatakkide, südamepuudulikkuse vormis noores eas;
  • venoosse tromboosiga, isheemiaga, pehmete kudede nekroosiga, täheldatakse hemorraagilise purpura nähte ja sümptomeid;
  • koos patsiendi kõhuveenide tromboosiga tekivad ägedad kõhuvalud, ilmnevad isheemia ja soolenekroosi nähud, võib tekkida peritoniit;
  • koos maksa veresoonte kahjustustega ilmnevad organi tsirroosiga sarnased sümptomid, patsiendid kannatavad talumatut oksendamist ja turset.

Kõige mittespetsiifilisem ilming on raseduse ajal naistel esinev geneetiline trombofiilia. Patsientidel on loote arengu hilinemine või selle tuhmumine, surm 3. trimestril või enneaegne surnultsünd, preeklampsia seisund. Mõnel juhul ilmnevad patoloogilise seisundi tagajärjed sünnituse ajal või ühe päeva jooksul pärast neid. Sel juhul tekib kopsu trombemboolia, mis ühel kolmandikul juhtudest põhjustab surma.

Diagnostilised meetodid

Trombofiilia terviklik diagnoosimine hõlmab mitmeid laboratoorseid analüüse:

  • biokeemiline ja üldine vereanalüüs;
  • geneetilised analüüsid (PCR ja keeruline geneetiline analüüs);
  • radioisotoopide uuring.

Haiguse ägenemise korral kasutatakse trombofiilia uurimiseks kompleksseid instrumentaalseid meetodeid, mille eesmärk on tuvastada verehüübed veresoonte voodis:

  • Veresoonte ultraheli;
  • dopplerograafia;
  • arteriograafia kontrastaine lahusega;
  • radiograafilised uuringud.

Saadud andmemassiivi põhjal valivad arstid raviskeemi.

Ravi

Trombofiilia raviskeem sõltub täielikult haiguse põhjustest ja sellest, millist kahju see kehas põhjustas. Samad tegurid määravad, milline arst patsienti ravib. Näiteks alajäsemete veenide kahjustuse korral koostavad fleboloog ja kirurg teraapiaskeemi, lapse kandmisega seotud probleemid lahendab günekoloog meeskonnas, kus on fleboloogi ja kirurgi töö ning kui patsient on kaasatud maksa ja soolte patoloogilisse protsessi, kaasatakse gastroenteroloogid, proktoloogid ja kirurgid..

Haiguse mis tahes päritolu korral rõhutavad arstid tromboosi ennetamist, olemasolevate verehüüvete kõrvaldamist ja tromboosi mõju kõrvaldamist. Enamikul juhtudel on riiki võimalik ravimite abil stabiliseerida:

  • tromboosi ennetamiseks on ette nähtud antikoagulandid ja trombotsüütidevastased ained - aspiriin, dipüramidool ja nende analoogid;
  • kui insuldi, infarkti ja kopsutromboosi taustal moodustuvad verehüübed, kasutatakse trombolüütilisi ravimeid - Tenekleplaza, Retaplase ja nende analooge;
  • koos keerulise tromboosiga kasutatakse fibrinolüütilisi ravimeid - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Trombofiilia tagajärgede ravi on täielik ainult siis, kui kõrvaldatakse põhihaigused, mis vallandasid verehüüvete moodustumise veresoonkonnas.

Ärahoidmine

Isegi verehüüvete geneetilise eelsoodumusega saate vähendada haiguse negatiivsete tagajärgede riski. Selleks piisab provotseerivate tegurite eemaldamisest elust:

  • halvad harjumused - alkoholi suitsetamine ja joomine;
  • kiirtoit, mis on rikas rasvade, soola ja kergete süsivesikute poolest;
  • passiivne eluviis.

Vere koostise stabiliseerimiseks ja selle viskoossuse vähendamiseks soovitatakse patsientidele dieeti trombofiilia tekkeks. Väga kasulik on päevamenüüsse lisada naturaalne jõhvika- või viinamarjamahl - need sisaldavad verehüübeid ennetavaid aineid. Dieedi aluseks peaksid olema köögiviljad ja puuviljad, toiduliha ja mereannid. Tänu tasakaalustatud dieedile trombofiilia korral suudab patsient säilitada normaalse kehakaalu, vähendada venoosse süsteemi koormust ja vältida rasvumist - tavaline tromboosi provokaator.

Trombofiilia ennetamine peaks hõlmama ka mõõdukat ja regulaarset füüsilist aktiivsust:

  • pikad jalutuskäigud värskes õhus;
  • kerge sörkimine;
  • jalgrattaga sõitmine;
  • ujumine;
  • Kepikõnd jne..

Tromboosi riski õigeaegseks tuvastamiseks on vaja igal aastal läbi viia põhjalik uurimine. Rasedust planeerivaid naisi tuleks verehüübimisfaktorite osas kontrollida hiljemalt esimesel trimestril ning võimaluse korral enne rasestumist teha trombofiilia markerite geenitestid.

Rumjantseva, md

Esimesel trimestril raseduse katkemise ja raseduse katkemise geneetiliste polümorfismide testid

Kuna raseduse esimesel kolmel kuul toimub 80% [1] kaotustest, käsitleme artiklis ainult neid olukordi. Eraldi arutelu teemaks on raseduse kaotuse põhjused pärast 12 nädalat..

Seda on raske uskuda, kuid alla 35-aastase terve naise spontaanse abordi oht 6–12-nädalase perioodi jooksul on vähemalt 10% [2] ja vähestel juhtudel on võimalik nende sündmuste põhjuseid mõjutada..

Niisiis, naine mõistab: last ei tule. Üks esimesi soove sellistel hetkedel on põhjuse välja selgitamine. Ja on neid, kes soovivad seda vajadust rahuldada: uimastatud naisele on ette nähtud arvukad uuringud ja testid ning harva tehakse ilma testideta:

  • "Raseduse kaotuse geneetilised põhjused"
  • "Polümorfismid hemostaasi ja folaaditsükli geenides"
  • "Mutatsioonide eelsoodumus raseduse katkemiseks"
  • "Raseduse komplikatsioonide geneetiline oht"
  • ...

Selle teenuse nimede jaoks on palju võimalusi. Üks olemus: vastavalt ema materjalile määravad tema genotüübi mitme geeni polümorfismid.

Kui naisele on raseduse kaotamiseks ette nähtud „geenitestid” - 99% juhtudest on see polümorfismide test. Seetõttu võime (teatud eeldusega) öelda, et polümorfismide testid = geenitestid, mis on määratud naistele raseduse kaotuse jaoks.

Lühidalt pole lihtne öelda, mis on polümorfismid. Polümorfismid on väikesed erinevused geenide struktuuris, mis määravad nende manifestatsioonide mitmekesisuse. Iga konkreetne polümorfism "elab" konkreetses geenis, muutes veidi selle produkti omadusi ja avaldades seeläbi mingisugust märki.

Polümorfismid muudavad meid erinevaks. Need on geneetilised varjundid, mille tõttu võib üks magusale hingele juua liitri piima ja teine ​​pärast paari lonksu otsimist tualetti. Tänu polümorfismidele on meil nii palju silmade ja juuste värve. Nende tõttu hüübib kellegi veri keskmisest kiiremini ja kellegi veri on pisut aeglasem. Üllatavalt on see kujude, värvide ja omaduste kogu spekter määratletud meie geenide nelja tähe nukleotiidi kombinatsioonide abil: A, G, T ja C. Saame ühe tähe emalt ja teise isalt. Nii et saame oma genotüübi: näiteks GG, GA või TC. Polümorfismide analüüsi tulemus on vaid paar tähte.

Näiteks hüübimisfaktori V geenis (seda geeni nimetatakse F5) võib numbri 1691 all olev täht olla G või võib-olla A. Seega on genotüüpide kolm varianti: GG, GA ja AA. GG-variant on enamiku inimeste osa, sellel pole eripära. Ligikaudu 2–7% inimestest on GA genotüüp, see tähendab, et neil on A polümorfism (nn Leideni mutatsioon), mistõttu on neil kalduvus suurenenud vere hüübivusele. AA genotüübiga inimesi on äärmiselt vähe.

Joon mõistete “mutatsioon” ja “polümorfism” vahel on õhuke ja ebamäärane. Bioloogiateadlased võivad nimetada mis tahes kõrvalekaldeid „normist” mutatsiooniks ja meditsiinitöötajad peavad mutatsiooniks tavaliselt ainult muutust, mis võib põhjustada haigusi. Seetõttu ärge häbenege, et F5 geeni polümorfismi nimetatakse Leideni mutatsiooniks.

Milliseid polümorfisme raseduse kaotuse kontekstis tavaliselt arutatakse?

Kutsume selle artikli kangelasi nimepidi!

Ärge kartke, et need nimed ei ütle teile midagi, ja uskuge mind: enamasti ei ütle nad teie arstile.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> NB!!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Pange tähele, et need kaks polümorfismi võivad mängida olulist rolli KSK (kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite) kasutamise üle otsustamisel..

Miks määravad arstid nende polümorfismide testid?

Kui teadlased said teada polümorfismide olemasolust, arvasid nad: kas on neid teadmisi võimalik kasutada teatud haiguste eelsoodumusega inimeste rühma eraldamiseks ja nende ennetamiseks? See on hästi teada: ennetamine on lihtsam kui ravi!

Need ajad langesid kokku molekulaartehnoloogia tõusuga, mis võimaldas polümorfismi testidel olla suhteliselt lihtne ja odav. Teadlased mõistsid, et sellist tööd nagu “Polümorfismi X mõju haigusele Y” on lihtne genereerida ja seda saab teha peaaegu lõputult. Kuna haigusi ja polümorfisme on palju, oli alati võimalus korjata paar polümorfismi - haigust, mis võimaldas lootusetutest andmetest isegi pisut olulise seose välja tõmmata ja avaldada, vaikides varjamatult uuringu disainivigadest. Ühendage loogika ja statistika - ja saate tagasihoidliku, kuid teadusliku saavutuse.

Need uurijad põhjendasid järgmist: juba mainitud Leideni mutatsioon on seotud vere suurenenud hüübimisega. On teada, et platsenta moodustumine ja toimimine sõltub suuresti vere agregatiivsetest omadustest ning kui platsentas toimub raseduse katkemine, leitakse sageli tromboosi koldeid. Loogiline on eeldada, et Leideni mutatsiooni kandjatel võivad need häired esineda sagedamini. Üle jääb uuringu läbiviimine ja selle hüpoteesi testimine. Sellised uuringud on läbi viidud ja mõned neist on näidanud seost Leideni mutatsiooni olemasolu ja raseduse kaotuse suurenenud riski vahel..

Nii et seal oli rikas (suurele osale kodumaisest) "kirjanduslik alus", mis osutas seosele polümorfismide ja erinevate haiguste eelsoodumuse vahel.

Reagentide tootjad usaldasid arste veenduda polümorfismide testide määramises just sellel baasil. Jah, teatud etapis muutus polümorfismi analüüside diagnostikavajadus nii suureks, et see meelitas reagentide tootjaid, kes lõid nende testide jaoks kaubanduslikud komplektid. Toode vajab reklaamimist. Kuidas saaksin laiendada selliste komplektide turgu? Tutvustage polümorfismi teste kliinilises praktikas! Ja need teaduslike laborite analüüsid hakkasid hiilima diagnoosimisse.

Kui teadusuuringute tulemused kantakse kliinilisse praktikasse ilma tagajärgi nõuetekohaselt hindamata, kannatavad patsientide rahakotid ja närvid.

Nii et seal olid laborid, mis pakkusid meditsiinilise diagnostika teenusena polümorfismide teste. Nii ilmusid arstid, keda õpetasid laboratooriumid ja reaktiivide tootjad, et need testid tuleks ette näha erinevatel juhtudel, sealhulgas raseduse katkemise korral. Nii moodustus terve mütoloogia selle kohta, millised polümorfismid tuleks tuvastada ja kuidas neid “ravida”.

Kuid piisavalt müüte. Veel - ainult faktid:

1. Polümorfismid ei ole raseduse varajase kaotuse oluline põhjus

Ligikaudu 70% esimesel trimestril katkestatud rasedustest ei saanud areneda embrüo (mitte ema) geneetiliste kõrvalekallete tõttu [3]. Ärge ajage segamini geneetiliste polümorfismidega!

Polümorfismid on ema geneetilised omadused ning raseduse katkemiseks põhjustatud kromosoomide struktuuri ja arvu rikkumised on embrüo suured kõrvalekalded. Selliste embrüote teke on osa elust, aga ka nende varajane tagasilükkamine.

Ülejäänud 30% raseduse varajasest kaotusest ei ole samuti seotud polümorfismidega, vaid on põhjustatud fosfolipiidide sündroomist, emakakaela ebanormaalsest toimimisest, infektsioonidest ja muudest põhjustest, mille tõttu ema geneetilised polümorfismid ei ole.

2. Kõigil inimestel on mingisugune polümorfism

Erinevalt mutatsioonidest, mis põhjustavad haruldasi geneetilisi haigusi, mis esinevad ühel kümnel tuhandel inimesel, on kõigil mingi polümorfism. Iga päev mööduvad inimestest, kellel on sama GG, GA ja TC, kui teie omadel. Neil võib olla lapsi, aga võib-olla mitte. On võimalik, et nad on raseduse kaotanud ja võib-olla see ebaõnn neist möödus. Igal juhul: need erinevad sinust selle poolest, et nad ei kulutanud raha polümorfismide analüüsile.

3. Polümorfismid ei määratle tunnust (või suures osas) täielikult

Tulgem tagasi õnnetu geneetiliste haigustega patsientide juurde: nende haruldane geneetiline defekt määrab nende ebaõnne peaaegu 100%. See, mida geneetikud nimetavad keskkonnateguriteks (käitumine, toitumine, füüsiline aktiivsus), annab nende õnnetusele väga väikese panuse. Polümorfismidega on vastupidi: nende panus on väga väike.

Näiteks sõltub venoosse tromboosi tekkimise tõenäosus mingil määral näiteks meile juba tuttava Leideni mutatsiooni olemasolust, kuid lõviosa määravad kaal, suitsetamisseisund, vanus, rasedus, tarvitatavad ravimid ja muud tegurid.

4. Polümorfism ei ole haigus

Ükskõik kui jubedate sõnadega on geneetilise analüüsi kokkuvõttes lisatud tähtede A, G, T ja C kombinatsioone, EI ÄRA nad ütle, et naine saab, näiteks "raseduse katkemine".

Elu näide:

Kui tulemusvormil kirjutatakse lahtri “MTRR c.66A> G G / G” kõrval loote “Loote rikkumine - neuraaltoru rikkumine”, mõistab iga inimene sellist arvestust kui põhjuse-tagajärje seost. Kuid see pole nii. Polümorfismide olemasolu tähendab ainult seda, et kuulute inimeste hulka, kes mõne (!) Teadusliku (.) Uurimuse kohaselt need patoloogiad tekivad tihedamini, kui inimesed ilma teie polümorfismideta. Ja siis liigume järgmise fakti juurde...

5. Polümorfismide mõju on "nähtav" ainult suurtele inimrühmadele

Isegi spetsialistina ei saa ma teie koagulogrammi (vere hüübimistesti) nägemisest teie vere hüübimisgeenide genotüüpi aru. Ja kõik sellepärast, et need erinevused pole üksikisiku tasandil "nähtavad". "Halbade" polümorfismidega inimesel võib hüübimine olla "parem" kui "geneetiliselt ideaalses". Ainult tähendama see näitaja, mõõdetuna suure "halva" genotüübiga inimeste rühmas, erineb "hea" rühmaga.

Natuke matemaatikat: mõnikord võib analüüsi kokkuvõttes koos kohutavate "diagnoosidega" näha ka numbreid. Näiteks: "Identifitseeritud polümorfism suureneb venoosse trombemboolia riski suhtes 3,5... 5,5 korda." Need arvud on Leideni mutatsiooni osas täiesti ausad [4]. See polümorfism on üks kahest, mis väärib vähemalt mõnda vere hüübimissüsteemi tähelepanu polümorfismi. Teine on nn “protrombiini polümorfism”, c.20210G> A II hüübimisfaktori geenis (F2).

Kuid tagasi numbrite juurde. Kasv 3,5... 5,5 korda - kas see on märkimisväärne? Muidugi on! Kui mulle homme tõstetakse palka kolm ja pool korda, on oh, kui märkimisväärne...

Ja kui vaadata mitte suhtelist, vaid absoluutset riski? Kui teil on Leideni mutatsioon, on teie aastane venoosse trombemboolia risk 0,05... 0,2%. Teisisõnu:

Leideni mutatsiooni olemasolu tähendab,

et tõenäosusega 99,95... 99,80% teil on

Järgmise aasta jooksul EI OLE veenide trombemboolia (VTE)

VTE absoluutne risk on nii väike, et isegi kohati suurenemine ei muuda seda inimese eluks hädavajalikuks. Rasedus koos Leideni mutatsiooniga suurendab VTE riski, kuid tõenäosus, et tromboosi MITTE ei esine, ei lange siiski alla 95%.

Ja nüüd paar sõna ravi kohta:

1. Polümorfismi on võimatu ravida.

See on osa genotüübist ja see jääb muutumatuks elu lõpuni. Seetõttu on "polümorfismide edasiandmise taktika - ravige - kontrollige analüüsi edasi" taktika sisuliselt absurdne.

2. Ükski polümorfismidest ei ole ravi määramise otsene põhjus.

Õigluse korral tasub märkida, et raseduse katkemise korral võib osutuda vajalikuks antikoagulantravi ja see annab häid tulemusi. Antikoagulantide määramiseks tuleb aga välja selgitada fosfolipiidsündroomi diagnoos (mis võib olla hüübimissüsteemi geenides polümorfismidega või mitte)..

3. Kurantüül, Actovegin, tromboass, kaanid pole vajalikud.

Neil ei ole tõestatud tõhusust raseduse tulemuste parandamisel hüübimissüsteemi polümorfismiga naistel..

Naiste testimine isegi korduva raseduse kaotuse korral päriliku trombofiilia [5] ja folaaditsükli polümorfismide [6] osas ei sisaldu selle probleemiga tegelevate juhtivate meditsiiniorganisatsioonide soovitustes. Kuid enamikus kodumaistes "käsiraamatutes" ja raseduse katkemise soovituste hulgas on nendes uuringutes.

Ja et mitte jätta ebakindlust:

Geneetilisi polümorfisme ei nõuta naistel, kes on raseduse kaotanud vähemalt ühe korra.

[4] Scott M. Stevens jt. Juhised päriliku ja omandatud trombofiilia hindamiseks ja raviks. J-trombi trombolüüs (2016) 41: 154–164

Postitanud Karpacheva Claudia, molekulaargeneetika

Polümorfismide analüüs F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofiilia oht) ja MTHFR, MTRR, MTR (folaadi metabolismi häired) geenides

Kirjeldus

Põhjalik geneetiline uuring trombofiilia ja folaaditsükli häirete riski kohta.

Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse esinemine on seotud raseduse komplikatsioonide suurenenud riskiga: harjumuspärane raseduse katkemine, platsenta puudulikkus, loote kasvupeetus, hiline toksikoos. Geenipolümorfismid F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ja MTHFR, MTRR, MTR võivad põhjustada ka venoosse tromboosi arengut.

Trombofiilia
Trombofiilia - vere hüübimissüsteemi patoloogiline muutus, mis viib verehüüvete moodustumiseni.

Trombofiilia võib pärida ja omandada. Omandatud trombofiilia võib tekkida raseduse ajal või rasvumisega. Trombofiilia ilmnemine võib olla tingitud välistest põhjustest: operatsioon, hormonaalsete kontratseptiivide kasutamine, antifosfolipiidide sündroom, suurenenud homotsüsteiini tase, suitsetamine või pikaajaline liikumatus. Päriliku trombofiilia korral tekivad muutused hemostaasi säilitamise eest vastutavates geenides.

Kõige levinumad tromboosile eelnevad geneetilised tegurid on hüübimisfaktorite F2 (c. * 97G> A) ja F5 (umbes 1601G> A) geenide polümorfismid ja folaaditsükli geenide polümorfismid (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas, MTHFR); metioniini süntaasi reduktaas, MTRR; metioniini süntaas, MTR). Faktorite F2 ja F5 geenide polümorfismid annavad suurema panuse trombofiilia riski ja neil on iseseisev kliiniline tähtsus. Mitmete trombofiilsetele seisunditele kalduvate geneetiliste tegurite samaaegne tuvastamine suurendab märkimisväärselt tromboosi riski.

Tromboos on trombofiilia kõige tavalisem manifestatsioon.
Tromboosiga tekivad veresoontes verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi arengut, mis omakorda põhjustab sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõbe, insulti, kopsuarteri trombemboolia jne. Trombofiilia kõige tavalisem ilming on suurenenud kalduvus tromboosile..

F2 geen
F2 geen kodeerib protrombiini valgu aminohappejärjestust. Protrombiin või II hüübimisfaktor on vere hüübimissüsteemi üks peamisi komponente. Selle ensümaatilise lõhustamise tulemusel moodustub trombiin. See reaktsioon on trombide moodustumise esimene etapp..

F2 geeni (20210 G-> A) polümorfism tuleneb guaniini (G) nukleotiidide aluse asendamisest adeniiniga (A) geeni positsioonis 20210, mis viib geeni suurenenud ekspressioonini A korral. Liigne protrombiini tootmine on müokardiinfarkti, mitmesuguste trombooside, sealhulgas kopsu trombemboolia riskifaktor, mis on sageli surmaga lõppev. Polümorfismi (A) ebasoodne variant päritakse autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et suurenenud trombofiilia risk ilmneb isegi polümorfismi heterosügootse vormi korral..

F5 geen
Geen F5 kodeerib valgu aminohapete järjestust - hüübimisfaktorit V (Leideni faktor). V hüübimisfaktori ülesanne on aktiveerida protombiinist trombiini moodustumise reaktsioon.

F5 geeni polümorfism (1691 G-> A (R506Q)) tuleneb guaniini (G) nukleotiidi aluse asendamisest positsioonis 1691 adeniiniga (A), mis viib arginiini aminohappe asendamiseni glutamiiniga positsioonil 506. Aminohappe asendamine annab Leideni faktori aktiivsele vormile stabiilsuse. regulatoorse ensüümi lõhestavale toimele, mis viib vere hüperkoagulatsioonini (suurenenud hüübimiseni). Variandi A kandjatel on suurenenud kalduvus vaskulaarse tromboosi tekkeks, mis on venoosse ja arteriaalse trombemboolia, müokardi infarkti ja insuldi riskifaktor. Selle polümorfismi variandi olemasolu kujutab tõsist ohtu rasedatele, suurendab mitmete raseduse komplikatsioonide tekkimise tõenäosust: raseduse katkemine varases staadiumis, loote arengu hilinenud areng, hiline toksikoos, fetoplatsentaarne puudulikkus jne..

F7 geen
F7 geen kodeerib hüübimisfaktorit, mis osaleb verehüübe moodustumises. Variant 353Gln (10976A) põhjustab VII faktori geeni tootlikkuse (ekspressiooni) langust ja on kaitsev tegur tromboosi ja müokardi infarkti tekkes. Koronaararteri stenoosi ja müokardiinfarktiga patsientide uuringus leiti, et 10976A mutatsiooni olemasolu põhjustab VII faktori taseme langust veres 30% ja 2 korda väiksemat müokardi infarkti riski isegi märgatava koronaarateroskleroosi korral. Patsientide rühmas, kellel ei olnud müokardiinfarkti, esines sagedamini hetero- ja homosügootseid genotüüpe 10976A, vastavalt G / A ja G / G.

Geen F13
F13 geen kodeerib faktorit XIII. See fibriini stabiliseeriv faktor ehk fibriinaas osaleb lahustumatu fibriini moodustumisel, mis on verehüübe või verehüübe alus. Fibrinaasi juuresolekul moodustunud verehüübed lüüsitakse väga aeglaselt. Faktori XIII aktiivsuse suurenemisega kaasneb vereliistakute adhesiooni ja agregatsiooni suurenemine. Trombemboolsete tüsistustega patsientidel suureneb fibriinaasi aktiivsus.

134Leu mutatsiooni täheldatakse 51% -l tavapärase raseduse katkemisega naistest. Hariliku raseduse katkemise oht on veelgi suurem inimestel, kes kannavad 134Leu mutatsiooni koos PAI-1 geeni 5G / 4G mutatsiooniga.

PAI-1
Geen PAI1 kodeerib SERPINE1 I tüüpi plasminogeeni aktivaatori inhibiitorit. PAI1 on vere antikoagulantide süsteemi komponent. 5G / 4G ja 4G / 4G mutatsioonid põhjustavad selle ületootmise. Selle tagajärjel suureneb tromboosi oht. 4G / 4G homosügootne mutatsioon on riskifaktor tromboosi, sealhulgas portaalveeni tromboosi ja siseorganite tromboosi ning müokardi infarkti, perekondliku eelsoodumuse IHD tekkeks. Samuti põhjustab see raseduse tüsistusi, näiteks rasket gestoosi (5G / 4G genotüübi kandjatel suureneb risk 2 korda ja 4G / 4G genotüübiga naistel 4 korda), lühiajaliselt arengu peatamine, emakasisene loote surm, alatoitumine ja emakasisene alaareng. areng, loote krooniline loote hüpoksia, platsenta enneaegne küpsemine.

Spetsiaalse ennetamise eesmärk raseduse ajal: väikestes annustes atsetüülsalitsüülhape ja väikesed hepariiniravimid võivad peaaegu täielikult kõrvaldada raseduse komplikatsioonide riski genotüüpidega 5G / 4G ja 4G / 4G naistel.

ITGB3 geen
ITGB3 geen kodeerib fibrinogeeni retseptori valgu molekuli aminohappejärjestust. See retseptor tagab trombotsüütide interaktsiooni plasma fibrinogeeniga, mille tulemuseks on trombotsüütide agregatsioon ja trombi teke.

ITGA2 geen
Geen ITGA2 kodeerib integriinide - spetsialiseerunud trombotsüütide retseptorite a2 subühiku aminohappejärjestust, mille tõttu toimub vereliistakute vastasmõju veresoonte seina kahjustuse ajal paljastatud koevalkudega. Tänu integriinidele moodustavad trombotsüüdid kahjustatud kudede piirkonnas ühekihilise kihi, mis on eelduseks vere hüübimissüsteemi järgmiste ühikute kaasamiseks, mis kaitseb keha verekaotuse eest.

FGB geen
FGB geen kodeerib fibrinogeeni beeta-ahela aminohappejärjestust. Fibrinogeen on üks peamisi kohti vere hüübimissüsteemis. Fibriin moodustub fibrinogeenist - verehüübe põhikomponendist.

Fooliumitsükli häired


MTHFR geen
MTHFR geen kodeerib homotsüsteiini metabolismi ensüümi aminohappejärjestust. Homotsüsteiin on metioniini metabolismi saadus - üks keha 8 olulisest aminohappest. Sellel on rakus väljendunud toksiline toime. Veres ringledes kahjustab homotsüsteiin veresooni, suurendades seeläbi vere hüübimist ja mikrotuubulite moodustumist veresoontes. Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi aktiivsuse langus on homotsüsteiini vere akumuleerumise olulised põhjused.

MTHFR puudulikkus põhjustab DNA metüülimise vähenemist, mis viib paljude raku geenide, sealhulgas onkogeenide aktiveerumiseni. MTHFR-i vähenenud aktiivsuse korral raseduse ajal suureneb teratogeensete ja mutageensete keskkonnategurite mõju.

On teada, et umbes kümme MTHFR-geeni varianti mõjutavad ensüümi funktsiooni. Enim uuritud polümorfism on 677 C-> T (A223V).

Polümorfism 677 C-> T (A223V) on seotud tsütosiini (C) nukleotiidi asendamisega positsioonis 677 tümiiniga (T). See viib alaniini aminohappejäägi asendamiseni valiiniga positsioonis 223, mis viitab ensüümimolekuli osale, mis vastutab foolhappe sidumise eest. Selle võimaluse jaoks homosügootsetel isikutel (T / T genotüüp) on MTHFR ensüüm temperatuuritundlik ja kaotab oma aktiivsuse umbes 65%. Variant T on seotud mitme multifaktoriaalse haiguse rühmaga: südame-veresoonkond, loote arengu defektid, kolorektaalne adenoom ning rinna- ja munasarjavähk. T / T genotüübiga naistel võib raseduse ajal foolhappevaegus põhjustada loote arengu defekte, sealhulgas neuraaltoru rikkumist. Selle genotüübi kandjatel on vähi keemiaravis kasutatavate ravimite, näiteks metotreksaadi kasutamisel suur oht kõrvaltoimete tekkeks. T-variandi polümorfismi kahjulik mõju sõltub suuresti välistest teguritest - madala folaadi sisaldus toidus, suitsetamine, alkoholitarbimine. T / T genotüübi ja papilloomiviiruse nakkuse kombinatsioon suurendab emakakaela düsplaasia riski. Foolhappe väljakirjutamine võib märkimisväärselt vähendada selle variandi polümorfismi tagajärgede riski.

MTRR geen
MTRR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi reduktaasi (MCP). Ensüümil on oluline roll valkude sünteesis ja ta osaleb paljudes metüülrühma üleviimisega seotud biokeemilistes reaktsioonides. MCP üks funktsioone on homotsüsteiini pöördmehhanism metioniiniks..

MTR geen
MTR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi (alternatiivne nimi on 5-metüültetrahüdrofolaat-homotsüsteiin S-metüültransferaas). See katalüüsib homotsüsteiini uuesti metüülimist metioniini moodustumisega; kobalamiin (B-vitamiini eelkäija) toimib kofaktorina12).

Näidustused:

  • naised, kellel esines VTE esimene episood raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil või suukaudsete kontratseptiivide võtmise ajal;
  • naised, kellel on seletamatu emakasisene loote surm raseduse teisel või kolmandal trimestril;
  • hormoonasendusravi saavatel VTE esimese episoodiga naistel;
  • patsiendid, kellel on anamneesis korduvalt esinenud veenitromboemboolia (VTE);
  • alla 50-aastased VTE esimese episoodiga patsiendid;
  • patsiendid, kellel on VTE esimene episood, kui igas vanuses ei esine keskkonna riskitegureid;
  • patsiendid, kellel on ebatavalise anatoomilise lokaliseerimisega VTE esimene episood (aju-, mesenteriaalsed, maksaveenid, portaalveenid jne);
  • patsiendid, kellel on VTE esimene episood ükskõik millises vanuses ja kellel on esimese suguluse astme sugulased (vanemad, lapsed, õed-vennad), kellel on tromboos kuni 50 aastat.
Treening
Geneetiline uurimine ei vaja spetsiaalset ettevalmistust. Vereproovide võtmine on soovitatav mitte varem kui 4 tundi pärast viimast sööki.

Enne diagnoosimist ei soovitata end stressiolukorras kokku puutuda, alkoholi võtta ja suitsetada.

Dieet ja ravimid ei mõjuta uuringu tulemust.

Tulemuste tõlgendamine
Geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine nõuab geneetiku konsultatsiooni.

Geneetilise hüübimise test

Projekti juhendaja GENOMED

Genomed on innovaatiline ettevõte, kus on meeskond geneetikuid ja neurolooge, günekoloogide ja onkoloogide sünnitusabiarste, bioinformaatikuid ja laborispetsialiste, kes esindavad pärilike haiguste, reproduktiivhäirete kõikehõlmavat ja ülitäpset diagnoosi, onkoloogia individuaalse teraapia valikut.

Koostöös molekulaardiagnostika valdkonnas maailmas tegutsevate liidritega pakume enam kui 200 uusimatel tehnoloogial põhinevaid molekulaargeneetilisi uuringuid..

Uue põlvkonna sekveneerimise, mikrokiibi analüüsi kasutamine koos võimsate bioinformatsiooni analüüsimeetoditega võimaldab teil kiiresti diagnoosi panna ja valida õige ravi ka kõige raskematel juhtudel.

Meie missioon on pakkuda arstidele ja patsientidele 24 tundi ööpäevas põhjalikku ja kulutõhusat geeniuuringut, teavet ja konsultatsiooni.

PÕHITEGEVUSED MEIST

Direktorite juhid

Jusina
Julia Gennadevna

Ta on lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli lasteteaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teraapiateaduskonnas N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimise kursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogilise teaduskeskuse baasil.

2015-2016 - üldarst VGKBSMP №1.

2016 - kiideti heaks arstiteaduste kandidaadi kraadi väitekirja teema “haiguse kliinilise käigu ja prognoosi uuring aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel”. Enam kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogiaga seotud teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täienduskursus teemal: “Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine”.

Alates 2017. aastast residentuur erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, arstiteaduste kandidaat, geneetilise meditsiini geenikeskuse geneetikaosakonna juhataja. Venemaa Meditsiiniakadeemia täienduskoolituse meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Hambaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta meditsiiniteaduste kandidaadi kraadi saamiseks lõputöö teemal: Kaasasündinud väärarengute, fenotüüpiliste kõrvalekallete ja / või vaimse alaarenguga laste DNA-saitide (CNV) koopiate variatsioonide molekulaardiagnostika suure tihedusega SNP oligonukleotiidide mikromõõtmistel lastel “

Aastatel 2011-2017 töötas ta laste kliinilises haiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarveliste teadusasutuste meditsiini- ja geeniuuringute keskuse teadusnõuande osakond. Alates 2014. aastast kuni tänapäevani on ta Geenivaramu MGC geneetikaosakonna juhataja.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengutega patsientide diagnoosimine ja ravi, epilepsia, päriliku patoloogia või väärarengutega laste perede geneetiline nõustamine, sünnieelne diagnoos. Konsultatsiooni käigus analüüsitakse kliinilisi andmeid ja genealoogiat, et teha kindlaks kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geneetilisi uuringuid. Uuringu tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse konsultantidele saadud teavet.

Ta on üks projekti Geneetics School asutajatest. Kõneleb regulaarselt konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusabi-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on rohkem kui 20 artikli ja ülevaate autor nii Venemaa kui ka välismaa ajakirjades.

Ametialaste huvide valdkond - kaasaegse genoomi hõlmava uuringu tutvustamine kliinilises praktikas, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: ke, reede 16-19

Arste võetakse vastu kokkuleppel.

Šarkov
Artjom Aleksejevitš

Sharkov Artjom Aleksejevitš - neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi „Oriental Medicine“ raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geenitestide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. N. Venemaa Riikliku Uurimismeditsiini Ülikooli pediaatriaosakonna Pirogov.

Aastatel 2013-2015 õppis ta neuroloogia teaduskeskuses neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina Yu.E teaduse kliinilises pediaatriainstituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Ta töötab ka neuroloogi ja arstina Epileptoloogia ja neuroloogia kliinilise keskuse video-EEG jälgimislaboris A.Kazaryan "ja" Epilepsiakeskus ".

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "Narkootikumide suhtes resistentsete epilepsia 2. rahvusvaheline elamiskursus, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendõpe - “Kliiniline ja molekulaargeneetika praktikutele”, RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täienduskoolitus - “Molekulaargeneetika alused” bioinformaatika doktorikraadi juhendamisel. Konovalova F.A..

Alates 2016. aastast - genoomide laboratooriumi neuroloogiaosakonna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Uuenduslikud geneetilised tehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", MGSC

Praegu viib ta MD professori juhendamisel läbi teadusuuringuid epilepsia geneetika valdkonnas Belousova E.D. ja professorid, MD Dadali E.L..

Kiideti heaks arstiteaduste kandidaadi kraadiõppe teema "Varase epileptiliste entsefalopaatiate monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamised tegevused on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine on epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloud eksperdisüsteemi abil mõnede epilepsia vormide jaoks”. Meditsiinigeneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Y., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Multifokaalse ajukahjustuse epilepsia operatsioon tuberoskleroosiga lastel." XIV Vene kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIATRIKA JA LASTEKIRURGIA" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - Lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaarsed geneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimisel." XIV Vene kongressi lõputöö "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIATRIKAS JA LASTEEKIRURGIS". Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - Lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varase II tüüpi epilepsia entsefalopaatia haruldane variant, mis tuleneb CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalid: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. SPb.: 2015. - Lk. 210–212.
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Kanivets I. V., Gundorova P., Fominykh V. V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonusepilepsia alleelne variant // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-Nr. 9.- lk 44-47
*
Dadali E. L., Sharkova I. V., Sharkov A. A., Akimova I. A. "Kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid päriliku epilepsia diagnoosimiseks." Materjalide kogu "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia koos tuberoskleroosiga. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva toimetatud raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid"; 2016; lk 391-399
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Sharkova I. V., Kanivets I. V., Konovalov F. A., Akimova I. A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikulised krambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostilised meetodid. // Vene ajakiri laste neuroloogiast.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41, doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A. A., Konovalov F. A., Sharkova I. V., Belousova E. D., Dadali E. L. Molekulaarsed geneetilised lähenemisviisid epileptiliste entsefalopaatiate diagnoosimiseks. Lühikokkuvõte “VI BALTI KONGRESS LASTE NEUROLOGIAS” / toimetanud professor V. Guzeva Peterburi, 2016, lk. 391
*
Kahepoolse ajukahjustusega laste farmatseutilise vastupidava epilepsia hemisfotoomia Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Lühikokkuvõte “VI BALTI KONGRESS LASTE NEUROLOGIAS” / toimetanud professor V. Guzeva Peterburi, 2016, lk. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi mugulises skleroosis", toimetaja M. Dorofeeva, Moskva; 2017; lk 274
*
Artikkel: Varase epileptiliste entsefalopaatiate geneetika ja erinev ravi. A.A. Šarkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Andis selle. Ajakiri Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi mugulises skleroosis", toimetaja M. Dorofeeva, Moskva; 2017; lk 274
*
Rahvusvahelise Liiga epilepsiavastase võitluse uued epilepsia- ja epilepsiahoogude klassifikatsioonid. Ajakiri Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakova. 2017.V 117. nr 7. P. 99-106

Kiievis
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Hambaülikooli. A.I. Evdokimova, arstiteaduse eriala, õppis residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal.

Aastal 2015 lõpetas ta sünnitusabi ja günekoloogia eriala FSBEI HPE "MGUPP" Meditsiini Instituudis

Alates 2013. aastast viib ta läbi nõuandekohtumist pereplaneerimise ja paljundamise keskuses GBUZ DZM

Alates 2017. aastast on ta Genometi laboris suuna "Sünnieelne diagnostika" juhataja

Räägib regulaarselt konverentsidel ja seminaridel. Ta peab loenguid erinevate erialade arstidele reproduktsiooni ja sünnieelse diagnoosimise alal

Pakub rasedatele naistele sünnieelse diagnoosimise alal meditsiinilisi ja geneetilisi nõuandeid, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti perekondade puhul, kellel on eeldatavasti pärilik või kaasasündinud patoloogia. Viib läbi saadud DNA diagnostiliste tulemuste tõlgendamise.

Spetsialistid

Latõpov
Arthur Šamilevitš

Latõpov Arthur Šamilevitš - kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arstigeneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist töötas ta paljudel algul meditsiinigeneetika kabineti arstina, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigenetiliste keskuste juhatajana, Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi peaspetsialistina ja Kasaani Meditsiiniülikooli osakondade õpetajana..

Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleemiga seotud teadustöö autor, osalenud paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleemide teemalistel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilises töös rasedate ja vastsündinute massilise sõeluuringuid pärilike haiguste osas, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtlustamiseks raseduse erinevatel etappidel.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinilise geneetika osakonnas Venemaa kraadiõppe akadeemia sünnieelse diagnoosimise kursusel.

Teadusuuringute huvid - metaboolsed haigused lastel, sünnieelne diagnoosimine.

Vastuvõtuaeg: SR 12-15, la 10-14

Arste võetakse vastu kokkuleppel.

Gabelco
Denis Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Üldine meditsiin").

Praktika tervishoiu ja sotsiaalse arengu föderaalse agentuuri kraadiõppe Peterburi meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Teraapiapraktika. Esmane ümberõpe erialal "Ultrahelidiagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluspõhimõtete osakonna töötaja.

Kutsehuvide valdkond: sünnieelne diagnoosimine, moodsate sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise ohu kindlaksmääramine perekonnas.

Geneetikat, sünnitusabi ja günekoloogiat käsitlevatel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Nõustamine kokkuleppel

Arste võetakse vastu kokkuleppel.

Grishina
Kristina Alexandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini-Hambaülikooli üldmeditsiini kraadi. Samal aastal astus ta residentuuri erialale 30.08.30 "Geneetika" föderaalses riigieelarves asuvas teadusasutuses "Meditsiinigeneetiliste uuringute keskus".
Ta palgati raskesti pärilike haiguste molekulaargeneetika laborisse (juhataja - bioloogiateaduste doktor A. Karpukhin) 2015. aasta märtsis laboratooriumi assistendiks-teaduriks. Alates 2015. aasta septembrist viidi ta teaduri kohale. Ta on rohkem kui 10 artikli ja kaasautori kliiniline geneetika, onkogeneetika ja molekulaar-onkoloogia teemadel nii Venemaa kui ka välismaa ajakirjades. Meditsiinigeneetika konverentside alaline osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomse ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide geneetiline nõustamine.


Geneetiku konsultatsioon võimaldab teil vastata küsimustele:

kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused, milliseid uuringuid on vaja põhjuse väljaselgitamiseks, sünnieelse diagnoosi tulemuste läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks mõeldud soovituste täpseks prognoosimiseks, kõik, mida peate teadma perekonsultatsiooni kavandamisel IVF-i kohapealsete ja veebipõhiste konsultatsioonide kavandamisel

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N.I.-nimelise Venemaa Riikliku Uurimismeditsiini Ülikooli biomeditsiiniteaduskonna. Pirogova 2015 kaitses väitekirja teemal “Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon vere mononukleaarsete rakkude morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste osas raske mürgituse korral”. Ta on lõpetanud kliinilise residentuuri ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonnas geneetika erialal.

Ta võttis osa teadus- ja praktilisest koolist "Uudsed arstide geenitehnoloogiad: kasutamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsil ja muudel inimgeneetika konverentsidel.

Viib läbi eeldatavate pärilike või kaasasündinud patoloogiatega perekondade meditsiinilisi ja geneetilisi nõustamisviise, sealhulgas monogeenseid haigusi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid, määrab näidustused laboratoorsete geeniuuringute jaoks ja tõlgendab DNA-diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Kudryavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, arstiteaduste kandidaat.

Paljunemisnõustamise ja päriliku patoloogia spetsialist.

Ta lõpetas Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia 2005. aastal.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika geneetikas

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

  • Viljatus ja raseduse katkemine
  • Raseduse planeerimine
  • Suure riskiga rasedus
  • Geneetiline trombofiilia
  • Sünnieelse diagnoosimise küsimused
  • Pärilik patoloogia perekonnas

Lisaks patsientide nõustamisele tegeleb ta teadus- ja õppetööga - töötab Uurali Riikliku Meditsiiniülikooli edasijõudnute teaduskonna sünnitusabi ja günekoloogia osakonna abiprofessorina.

Ta osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel ja sümpoosionidel..

Ta on paljude artiklite ja juhiste autor.

Töötab Genomed MC-is alates 2015. aastast

Töökogemus kokku - 11 aastat

Udalova
Vasilisa Yurievna

Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Akadeemia arstiteaduskonna (eriala "Üldmeditsiin"). Ta on lõpetanud FGBNU "MGNTS" kliinilise residentuuri geneetika erialal. 2014. aastal tegi ta internatuuri rasedus- ja sünnituskliinikus (IRCCS materno infantiilne Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta LLC Genomed meditsiinikonsultandina.

Ta osaleb regulaarselt geneetikaga seotud teaduslikel ja praktilistel konverentsidel..

Peamised tegevusalad: nõuanded geneetiliste haiguste kliiniliseks ja laboratoorseks diagnoosimiseks ning tulemuste tõlgendamiseks. Eeldatavasti päriliku patoloogiaga patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse kavandamisel ja ka raseduse ajal sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Oluline On Olla Teadlik Vaskuliit